Una donna di 27 anni, polidipendente attiva, che 15 giorni prima del ricovero ha iniziato con una tosse secca, dispnea di intensità progressiva, febbre, astenia, anoressia, nausea e vomito. Aveva una storia di infezione da HIV recentemente diagnosticata, con parametri immunologici e virologici sconosciuti. L'esame all'ammissione ha mostrato cachessia, 40 respiri/min, 120 battiti/min. Pressione: 110/60 mm Hg, mughetto, acropatie, linfoadenopatia cervicale bilaterale inferiore a 1 cm e sovraclaveare destra 2 cm. Diminuzione generalizzata del murmure vescicolare e dei crepitii bibasali, murmure sistolico II/VI polifocale, epatomegalia a 2 cm dal bordo costale e condilomi vulvari. Il resto degli esami somatici e neurologici erano normali. I seguenti test complementari sono stati eseguiti all'ammissione: Hb 11,3 g/dl, 6.900 leucociti/µL (79% segmentati, 14% linfociti), 682.000 piastrine/µL; sodio 119 mmol/L, LDH 603 IU/L, il resto dei valori dell'autoanalisi erano normali. Gas sanguigni arteriosi basali all'ammissione: pH 7,54, pCO2 34,8 mm Hg, pO2 73,4 mm Hg. La radiografia del torace ha mostrato una massa mediastinica anteriore destra che comprime e sposta la trachea e un infiltrato interstiziale alveolare bilaterale. Successivamente sono stati eseguiti un'ecografia addominale e una TAC toracica, addominale e pelvica, che hanno mostrato linfoadenopatie ascellari bilaterali più piccole di un cm, una grande massa mediastinica che comprimeva la trachea e la vena cava superiore, un modello interstiziale polmonare risolutivo e un ispessimento della parete delle anse intestinali con una piccola quantità di liquido libero tra di esse. È stato eseguito un ecocardiogramma transtoracico e non sono state trovate anomalie. Il trattamento è stato iniziato con cotrimoxazolo, levofloxacina e amfotericina-B, nonostante ciò ha sviluppato un'insufficienza respiratoria progressiva, richiedendo la ventilazione meccanica. Nei giorni seguenti, l'insufficienza respiratoria migliorò e la ventilazione meccanica fu ritirata. Successivamente, si è presentato con una crisi tonico-clonica generalizzata seguita da emiparesi sinistra; è stata eseguita una TAC cranica e una risonanza magnetica che ha mostrato una massa a parete spessa con un centro ipodenso di 4 cm di diametro alla giunzione temporo-parieto-occipitale destra. Sulfadiazina, pirimetamina, acido folico e fenitoina sono stati aggiunti al trattamento, che è stato ritirato tre settimane dopo per mancanza di miglioramento clinico e riduzione della lesione intracranica. L'FNA e la biopsia dell'adenopatia sopraclavicolare sono stati eseguiti e riportati come metastasi di un tumore maligno indifferenziato di origine epiteliale. In seguito sono stati ricevuti i seguenti risultati: linfociti CD4+: 440/mL, carica virale HIV: 25.000 copie/mL, alfa-fetoproteina normale e b-HCG: 650 mIU/mL (normale < 5). Gli studi microbiologici su sangue, urina, espettorato, brocoaspirato e puntura dei linfonodi erano negativi per batteri, micobatteri e funghi. La colorazione dei campioni respiratori era negativa per P. carinii (P. jiroveci). Le sierologie per Toxoplasma, virus epatotropi e RPR erano negative; l'antigene criptococcico era negativo.

Diagnosi ed evoluzione: Inizialmente la diagnosi è stata fatta di polmonite diffusa presumibilmente dovuta a P. carinii (P. jiroveci) e probabile linfoma diffuso con coinvolgimento mediastinico, cerebrale e intestinale. Dopo aver ricevuto i risultati della biopsia linfonodale e dei marcatori tumorali (alfa-fetoproteina e ß-HCG), la diagnosi definitiva è stata fatta: tumore germinale extragonadale con coinvolgimento linfonodale sopraclavicolare e mediastinico, e probabilmente cerebrale. Fu proposto alla paziente di sottoporsi a uno studio di estensione del tumore e di iniziare il trattamento con la polichemioterapia, che lei rifiutò, nonostante le fosse stato detto che l'alta chemiosensibilità del tumore lo rendeva potenzialmente curabile. Il paziente è morto in un altro centro diverse settimane dopo la dimissione.

