Maschio di 41 anni, con una storia personale di tubercolosi polmonare trattata, senza altra storia personale di interesse, tranne moderato bevitore alcolico. È stato indirizzato al nostro centro a causa di un graduale aumento della circonferenza addominale dal mese precedente, insieme a un edema agli arti inferiori. Nessun altro sintomo di accompagnamento. Gli esami di laboratorio hanno mostrato una coagulazione alterata (tempo di protrombina 43%), creatinina 0,58 mg/dl, colesterolo 77 mg/dl, albumina 1.610 mg/dl. Un'ecografia addominale ha confermato la diagnosi di steatosi epatica e ipertensione portale, insieme a circolazione collaterale e ascite, il tutto probabilmente legato al consumo eccessivo di bevande alcoliche (lo studio virologico per l'epatite era negativo). La gastroscopia ha rivelato varici esofagee di grado III, una piccola ernia iatale e una gastropatia secondaria all'ipertensione portale.
Visti i risultati clinici e analitici, si sospettava una malattia da perdita di proteine, per cui fu eseguita la clearance dell'A1AT, che era di 45 ml/giorno (> 24 ml/giorno) [A1AT nel sangue: 190 mg/dl; A1AT nelle feci: 0,38 mg/g; peso delle feci in 24h: 225 g], e gli fu diagnosticata la stessa, in relazione alla sua ipertensione portale. È stato trattato con astinenza dall'alcol, integratori alimentari iperproteici orali e diuretici, migliorando clinicamente e analiticamente, ed è stato dimesso per un follow-up ambulatoriale presso il suo centro di riferimento.

