Uomo di 41 anni, inviato per una valutazione a causa del ritrovamento di proteinuria. Diagnosi di PNH nel contesto dell'anemia emolitica. Non ha richiesto trasfusioni di sangue e non ha avuto eventi trombotici. Gli esami di laboratorio hanno mostrato un'attività emolitica persistente, LDH elevata (1.800-3.000 U/l) e aptoglobina non rilevabile, emoglobina 8,5 mg/dl, lieve leucopenia e trombocitopenia, ferritina normale 25 ng/ml.
Ha presentato crisi emolitiche ricorrenti con affaticamento, disfagia, dolore addominale e urine scure. Gli episodi di solito duravano 1-3 giorni, ogni 2-3 mesi.
La funzione renale era normale, creatinina sierica 0,9 mg/dl e GFR (MDRD) > 60 ml/min. Emoglobinuria persistente con sedimento urinario normale, e proteinuria di 1,3 g/giorno con albuminuria di 170 mg/giorno e aminoaciduria non selettiva, che indica DTP. Lo stato acido-base, il fosfato e l'acido urico erano normali. È stata considerata la possibilità di una DTP dovuta al deposito di emosiderina, quindi è stata eseguita una risonanza magnetica con il riscontro di un'ipointensità corticale renale bilaterale compatibile con il deposito di ferro. L'inizio della terapia con eculizumab è stato preso in considerazione, ma è stato rifiutato a causa della mancanza di necessità di trasfusione e del GFR normale.

Due anni dopo, ha presentato una grave crisi emolitica con insufficienza renale acuta, che è stata attribuita all'emoglobinuria. Il paziente è stato trattato con misure conservative, con recupero della funzione renale in 18 giorni. In seguito a questo episodio, è stato iniziato un trattamento con eculizumab. In poche settimane, l'LDH e l'emoglobina si sono quasi normalizzati, mantenendo bassi i livelli di aptoglobina. Nei mesi successivi, la proteinuria tubulare si è progressivamente normalizzata.
Quattordici mesi dopo l'inizio dell'eculizumab, una nuova risonanza magnetica ha mostrato un miglioramento dell'ipointensità del segnale nella corteccia renale del 34 e 51% nei reni sinistro e destro, rispettivamente, indicando una parziale rimozione dei depositi di ferro nel rene.

