Un uomo di 40 anni si è presentato al dipartimento di emergenza a causa della comparsa di un edema. Aveva una storia familiare di una madre con amiloidosi renale non correlata. Il rapporto della biopsia renale della madre fa riferimento alla resistenza al permanganato, che sembra escludere l'amiloidosi AA, e ci porta a considerare, al momento della diagnosi, la possibilità di un'amiloidosi AL.
Il paziente non sta ricevendo alcun trattamento farmacologico. L'esame fisico ha rivelato una pressione sanguigna di 135/75 mmHg e un edema bimalleolare, senza altri dati di interesse. Gli esami di laboratorio hanno confermato la presenza di una sindrome nefrosica (albumina sierica 2,5 g/dl, colesterolemia 275 mg/dl e proteinuria 6 g/24 h), senza alterazioni del sedimento e tasso di filtrazione glomerulare normale. Lo spettro elettroforetico nel sangue e nelle urine, lo studio immunologico e l'ecografia renale erano normali. È stata eseguita una biopsia renale che ha mostrato 19 glomeruli con una struttura totalmente distorta a causa di un deposito ialino nodulare, con positività per il rosso Congo e la tioflavina; i tubuli e i vasi non hanno mostrato alterazioni significative, il risultato è compatibile con l'amiloidosi. Nello studio sul campione di paraffina, c'era una marcata positività per la proteina AP, che è una parte della sostanza amiloide comune in tutti i tipi di amiloidosi, con negatività per le catene leggere e le proteine AA, B2 microglobulina e transtiretina. Uno studio complementare è stato eseguito con anticorpi contro il fibrinogeno e il lisozima, e i depositi di sostanza amiloide erano positivi per la catena A alfa del fibrinogeno (Afib). Tuttavia, lo studio genetico non ha trovato alcuna mutazione nel gene della catena Afib, ma ha dimostrato una mutazione precedentemente non descritta nel gene dell'apolipoproteina AI (apo AI). Alla luce di questa discrepanza, la biopsia della madre è stata analizzata e ha mostrato una deposizione glomerulare nella corteccia e una deposizione massiccia a livello midollare. La deposizione a livello midollare non è descritta nell'amiloidosi Afib, essendo molto caratteristica dell'apo AI. Si conclude che i risultati iniziali dell'immunoistochimica non sono affidabili perché non sono stati eseguiti in condizioni adeguate, e la presenza di apo AI è stata successivamente confermata dalla stessa tecnica.
È stato eseguito uno studio di estensione, con ecocardiografia ed elettromiografia, senza evidenza di coinvolgimento cardiaco o neuropatia autonoma. È stato rilevato un aumento progressivo delle transaminasi, suggestivo di un coinvolgimento del fegato. Questi risultati sono coerenti con questo tipo di amiloidosi familiare, con coinvolgimento renale ed epatico preferenziale. Nonostante la normalità iniziale, la funzione renale si è progressivamente deteriorata al punto da richiedere una terapia sostitutiva renale entro 2 anni. Il paziente è stato trattato con dialisi peritoneale per 4 anni fino a quando ha subito un intervento chirurgico e un trapianto di rene da donatore cadavere. Ha avuto un periodo postoperatorio complicato con rottura splenica, nel contesto della sua malattia, con deposito amiloide nella milza, ed è stata necessaria una splenectomia urgente. Infine, il paziente è stato dimesso in condizioni stabili.


