Una donna con diagnosi di AHT all'età di 14 anni, quando fu ricoverata per la prima volta in un ospedale pediatrico, con pressione sanguigna (BP) di 210/120mmHg, mal di testa e ipocaliemia. Sospettando un'ipertensione secondaria, si è sottoposta a diversi test. L'ecografia renale, l'ecocardiogramma e la cateterizzazione dell'aorta e delle arterie renali non hanno mostrato anomalie. L'attività reninica plasmatica (PRA) e i livelli di aldosterone plasmatico (PA) erano elevati in due occasioni. L'acido vanillilmandelico urinario e i livelli plasmatici di TSH, T4 e T3 liberi erano normali. È stata dimessa dall'ospedale con inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina e calcioantagonisti, ma non è tornata per il follow-up.
A 19 anni, ha consultato un altro ospedale per l'ipertensione ed era incinta di otto settimane, per cui è stata ricoverata in terapia intensiva. La salute del feto era buona, la pressione 200/110mmHg e l'ipocaliemia sono state determinate, e il trattamento con clonidina e alfa metil dopa è stato iniziato. L'ecografia renale ha mostrato una formazione nodulare regolare di 45 mm di diametro nel polo inferiore del rene sinistro, ecograficamente compatibile con un angiomiolipoma. I livelli di PRA e AP erano elevati. Ha continuato il trattamento ambulatoriale con labetalolo e nifedipina. A 19 settimane di gestazione è stata ricoverata al pronto soccorso con una diagnosi di aborto mancato, ed è stato eseguito un curettage. Quattro giorni dopo ha richiesto la dimissione volontaria e non è tornata per il follow-up.
Due anni dopo, mentre era in cura con enalapril, losartan e amlodipina, è stata ricoverata nel nostro reparto ospedaliero con cefalea occipitale e debolezza muscolare di diversi giorni. La pressione è risultata essere 220/140mmHg. Gli studi iniziali hanno mostrato un'ipokaliemia di 2mEq/l, creatinina plasmatica di 0,6mg/dl e urea plasmatica di 25mg/dl. L'ecografia renale ha mostrato un'immagine nodulare solida, corroborata dalla tomografia computerizzata addominale con contrasto, dove si è osservata una voluminosa formazione occupante spazio, solida, nel settore interpolare e nel polo inferiore del rene sinistro, 65 mm di diametro, ipovascolarizzato. Il Doppler delle arterie renali e l'ecocardiogramma non hanno mostrato alterazioni.

Data la diagnosi presuntiva di HTN secondaria al tumore renale, a causa degli alti livelli di renina, e avendo escluso altre cause secondarie di HTN negli studi precedenti, si è deciso di eseguire una nefrectomia del rene colpito, avendo precedentemente controllato la BP con l'aggiunta di spironolattone alla dose di 100mg/die al suo farmaco abituale.
L'esame patologico ha rivelato un tumore incapsulato di 5,5x4,5 cm, di aspetto emorragico, con aree fibrose biancastre. Microscopicamente, la lesione tumorale è risultata essere costituita da cellule di medie dimensioni, con nuclei vescicolari di medie dimensioni, con cromatina irregolare, alcune con nucleoli poco appariscenti e citoplasma eosinofilo, altre con chiaro citoplasma, disposte in un modello diffuso con ampia emorragia e lieve infiltrato infiammatorio mononucleare, senza invasione della capsula renale. Non è stata trovata alcuna atipia cellulare, mitosi o necrosi. Le cellule tumorali erano positive per la vimentina e mostravano una forte e diffusa positività per il CD34. L'osservazione ultrastrutturale ha rivelato cellule con granuli intracitoplasmatici con diversi gradi di elettrolucenza, circondati da membrane. In termini di morfologia, variavano da rotonde ad allungate, acquisendo alcune forme con bordi rettilinei, e in alcune di esse spiccava una forma romboidale cristallina, che ad alto ingrandimento mostrava una struttura a zig zag di marcata elettrodensità. Questi risultati potrebbero essere collegati al tumore a cellule juxtaglomerulari (JCT), confermando il sospetto clinico.

Dopo l'intervento, la pressione sanguigna della paziente è diminuita gradualmente e i farmaci antipertensivi sono stati ritirati simultaneamente, ed è evoluta asintomatica, normotesa, con livelli normali di renina plasmatica, aldosterone e potassio sierico, senza trattamento farmacologico.


