Presentiamo il caso di un uomo di 64 anni senza storia di interesse, che ha consultato per una perdita di peso di 17 kg, astenia, anoressia e anemia. La colonscopia ha mostrato cambiamenti infiammatori non specifici della mucosa del colon e la gastroscopia ha mostrato una neoplasia gastrica e una gastropatia antrale, con biopsie. L'istologia della biopsia gastrica ha confermato una proliferazione neoplastica con un modello solido suggestivo di GIST, e l'immunoistochimica era positiva per CD117.
Successivamente, ha iniziato a presentare edema agli arti inferiori e diarrea. Gli esami di laboratorio hanno mostrato: emoglobina 8,7 g/dl, ematocrito 28%, volume corpuscolare medio 75, creatinina sierica 1,3 mg/dl; proteine totali 5,9 g/dl; albumina 1,36 g/dl; colesterolo 96 mg/dl; indice di saturazione della transferrina 13%. Proteinuria 5,1 g/giorno e sedimento con 4-6 globuli rossi/campo. Date le cattive condizioni del paziente, la biopsia renale non è stata eseguita e si è supposto che l'amiloidosi precedentemente osservata nelle biopsie gastrointestinali fosse responsabile della sindrome nefrosica e della diarrea. L'amiloidosi cardiaca è stata esclusa dall'ecocardiogramma.
Il trattamento è stato iniziato con un inibitore selettivo della tirosin-chinasi cKit, Imatinib (Glivec®), 100 mg al giorno. 15 mesi dopo la diagnosi, è stata decisa l'escissione chirurgica dopo aver osservato una diminuzione della massa tumorale sulla tomografia a emissione di positroni/tomografia computerizzata. L'anatomia patologica ha confermato il coinvolgimento dello stomaco asportato e della flessura splenica del colon. Come tale, è stato classificato come un GIST ad alto rischio (> 5 cm di dimensione, > 5 mitosi per campo ad alto ingrandimento)2.
La funzione renale ha continuato a deteriorarsi, così alla fine è entrato in un programma di emodialisi regolare, un anno e sette mesi dopo la scoperta del GIST, con la diagnosi di insufficienza renale cronica secondaria all'amiloidosi AA.


