Si tratta di una paziente di 18 anni, con diagnosi (DSM-IV-TR) di fobia sociale e disturbo dipendente di personalità, riferita dal Servizio di Salute Mentale dell'infanzia e dell'adolescenza (CSMIJ) per il follow-up nel servizio per adulti, che viene accompagnata dalla madre.
È la maggiore di due sorelle. Genitori separati. Vive con sua madre e sua sorella. Durante la sua infanzia mostra deficit di attenzione e scarso rendimento scolastico senza ripetere un voto. Attualmente studia un modulo superiore e lavora nell'azienda di famiglia. Storia medica di interesse: ritardo di crescita isolato che ha richiesto un trattamento con ormone della crescita (GH) dall'età di 12 a 17 anni. Intolleranza al fruttosio associata a sanguinamento digestivo e intolleranza al lattosio. Nell'infanzia è stato effettuato un esame genetico e non è stata osservata alcuna alterazione genetica, né numerica né strutturale. Nega l'uso di sostanze tossiche. Tra gli antecedenti psichiatrici familiari, la madre fa riferimento a sintomi ansiosi di lunga data. Il padre è descritto come una persona solitaria, introversa e "poco emotiva", caratteristiche che sono presenti in diversi parenti della linea paterna. Dal punto di vista psichiatrico, il paziente è entrato in contatto con il CSMIJ all'età di 14 anni, con una diagnosi di fobia sociale. All'età di 17 anni è stata ricoverata in Day Hospital per 2 mesi a causa delle difficoltà di socializzazione, dell'assenteismo e della grande dipendenza dall'ambiente familiare. L'orientamento diagnostico era Fobia Sociale e Disturbo Dipendente di Personalità (secondo l'evoluzione) che, dopo la dimissione, evolveva verso un parziale miglioramento. Tra i tratti di personalità pre-morbosa, ha un alto grado di introversione. Sua madre la descrive come una bambina isolata, "diversa", con poco interesse sociale.
L'esame iniziale ha rivelato un contatto a distanza, un linguaggio non spontaneo senza alterazioni formali. Ansia psicofisica moderata, idee ipocondriache ossessive, onicofagia e bruxismo notturno. Non sono stati osservati sintomi della sfera affettiva o psicotica. Nessuna alterazione del corso o del contenuto del pensiero. Nessuna alterazione della percezione sensoriale. Disturbo parziale della coscienza.
Il quadro è classificato come un Disturbo di Personalità del Cluster C (tratti fobici, ossessivi e dipendenti). Il trattamento farmacologico è mantenuto come prescritto dal CSMIJ (Sertralina, 100 mg), e lei è indirizzata alla psicologia per lavorare sulle difficoltà sociali. Ha fatto poche visite con scarsa aderenza alle strategie proposte (modello cognitivo-comportamentale), e si è disimpegnata per incompatibilità con gli studi.

Secondo contatto dopo due anni
Il paziente si riprende dopo quasi due anni (20 anni) di assenza di follow-up. Le difficoltà sociali persistono. Le visite esplorative sono fatte da psichiatria e psicologia, compresa una visita con la madre. Esprimono la decisione di abbandonare i farmaci SSRI. Non accettano un trattamento farmacologico, anche se accettano un trattamento psicologico. Durante la valutazione, il paziente imprime un contatto "particolare" piuttosto che il solito contatto fobico-ansioso. C'è una strana - anche se sottile - alterazione nel contatto visivo. Il linguaggio rimane non spontaneo. Oltre alle difficoltà sociali e allo scarso interesse per l'ambiente, spiccano idee ipocondriache ossessive e un rifiuto assoluto del contatto fisico e sessuale. Per valutare le difficoltà/abilità del paziente a livello interpersonale, vengono proposti semplici esercizi di esposizione sociale fuori dalla sala di consultazione. Il paziente non esegue nessuno degli esercizi/strategie proposti. Né si preoccupa di risolvere queste difficoltà. Al contrario, sembra essere in qualche modo indifferente a loro. In considerazione di ciò, cominciano a sorgere dubbi sull'evitamento sociale (scomodo vs. ansioso?), e sul desiderio di socializzare (discorso sociale appreso?). Dati questi dubbi, sorge il sospetto che questi sintomi potrebbero essere spiegati da altre diagnosi: tratti schizoidi? tratti dello spettro autistico? e così viene proposta una nuova valutazione del paziente.

Protocollo di valutazione e risultati:
- Intervista clinica strutturata per i disturbi dell'asse II del DSM-IV (SCID II):
- Criteri Disturbo Schizoide di Personalità: 4/5. Vicino al punto di taglio.
- Criteri Disturbo Evitante di Personalità: 5/5. Soddisfa il punto di demarcazione.
- Test di teoria della mente (TOM):
- "Happé Stories Test": mostra un'adeguata capacità di dedurre stati mentali negli altri, comprendere metafore e doppi sensi.
- "Mind's Eye Reading Test": è in grado di attribuire alla maggior parte degli articoli (23/36) il sentimento o l'emozione appropriata mostrata nella fotografia.
- Screw-Up Test: identifica correttamente le storie "screw-up" ma mostra difficoltà nell'attribuire stati emotivi e intenzionalità ai personaggi.
- Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS-III): QI Verbale= 99 QI Manipolativo= 94 QI Totale= 97 Range: Medio
- Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R): vengono identificati disturbi nell'interazione sociale reciproca. Gamma limitata di espressioni facciali per comunicare e regolare l'interazione sociale. Incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei. Si osserva una mancanza di reciprocità socio-emotiva, risposte sociali inadeguate e un deficit nel cercare di condividere il piacere con gli altri. A posteriori, si identificano alterazioni qualitative nella comunicazione, come la mancanza di un gioco simbolico spontaneo e vario.
Vengono anche identificati alcuni modelli di comportamento limitati.
- Risonanza magnetica (MRI): esame del cranio nella norma.

Valutazione globale:
Durante l'esame il paziente è cooperativo anche se non molto motivato. Le informazioni ottenute mostrano segni di un disturbo dello spettro autistico (ASD) con basso interesse sociale, espressioni e comportamenti inappropriati, difficoltà a stabilire relazioni sociali con i pari, espressioni facciali e affettività limitate e interessi/attività limitati. Il profilo cognitivo e le prestazioni nei domini 'TOM' (numero di errori non significativi, anche se difficoltà ad attribuire stati emotivi e intenzionalità ai personaggi nel test 'Meteduras de Pata') sono coerenti con il profilo osservato nei pazienti ASD ad alto funzionamento (1).


