Due neonati, maschio e femmina della stessa madre, sono morti rispettivamente a 10 e 45 minuti di vita e sono stati sottoposti a un'autopsia. Il primo dei cadaveri, corrispondente alla femmina, è stato riferito con il giudizio clinico di grave insufficienza respiratoria con sospetta sindrome di Potter e grave oligoidramnios; è nata con taglio cesareo d'urgenza a causa della presentazione podalica e il test di Apgar era 1/3/7; pochi minuti dopo è morta. L'esame esterno ha rivelato un colore subcianotico, facies triangolare con fessure parpebrali mongoloidi, micrognazia, ampia radice nasale e occipite prominente. L'addome, globoso, duro e leggermente ammaccato, ha permesso la palpazione di due grandi masse che occupavano entrambe le fosse renali e gli emiabdomi. Quando le cavità furono aperte, si notò la presenza di due grandi masse renali che misuravano 10 x 8 x 5,5 cm e 12 x 8 x 6 cm con pesi di 190 e 235 g rispettivamente. Anche se la silhouette renale poteva essere discernuta, la superficie, ammaccata, mostrava numerose formazioni cistiche di contenuto sieroso; al taglio, queste cisti erano di dimensioni eterogenee, con quelle situate a livello corticale più grandi, dando al rene un aspetto spugnoso. I polmoni destro e sinistro pesavano 17 e 15 grammi (peso abituale dell'insieme di 49 grammi) mostrando una tonalità rossastra uniforme; entrambi erano compressi a causa dell'elevazione diaframmatica condizionata dalle grandi dimensioni dei reni. Il resto degli organi non ha mostrato alterazioni macroscopiche significative, tranne le alterazioni posizionali derivate dalla compressione renale. Nella seconda carcassa, il maschio, sono stati osservati simili cambiamenti morfologici, anche se le dimensioni dei reni erano ancora più grandi, con pesi di 300 e 310 grammi. Il resto dei visceri addominali erano compressi contro il diaframma. In entrambi i casi, è stato eseguito uno studio istologico dettagliato, concentrandosi soprattutto sui reni, che hanno mostrato cisti multiple di diverse dimensioni con morfologia sacculare a livello corticale. Queste cisti hanno occupato la maggior parte del parenchima corticomidollare, anche se le aree conservate non hanno mostrato alterazioni significative, ad eccezione dell'immaturità focale. Queste cisti erano rivestite da un epitelio semplice che variava da piatto a cubico. Le cisti midollari più piccole e arrotondate erano rivestite da un epitelio prevalentemente cubico. Dopo le cisti renali, le alterazioni più evidenti sono state trovate nel fegato dove sono state osservate proliferazione e dilatazione, anche cistica, dei dotti biliari a livello degli spazi portali. Questi risultati hanno portato ad una diagnosi di malattia autosomica recessiva del rene policistico in entrambi i casi.


