Un homme hétérosexuel de 63 ans a été admis en novembre 2013 pour une dyspnée progressive d'une durée d'un mois, dont l'effort à l'arrivée aux urgences était minime. Il était fumeur, taux cumulé de 80 paquets/an, buveur d'environ 80 grammes d'alcool par jour, et avait des rapports sexuels non protégés avec différentes partenaires. Il n'a pas signalé d'antécédents de maladie hépatique, et il n'avait pas connaissance qu'un membre de sa famille ait été diagnostiqué comme souffrant de porphyrie. Elle ne prenait pas ses médicaments de façon régulière.
Quelques mois auparavant, elle avait consulté un dermatologue pour un érythème et une desquamation du visage, liés à une photosensibilité excessive, et avait été traitée par des crèmes de protection solaire.
En plus de la difficulté respiratoire, il avait une toux non productive, pas de fièvre, mais à l'admission sa température était de 38,5oC, et il a estimé avoir perdu environ 20 kg de poids au cours des 4 derniers mois. Le patient semblait souffrir de malnutrition, était eupnéique avec de l'oxygène supplémentaire, le murmure vésical était préservé et il n'y avait aucun signe d'insuffisance cardiaque. Il présentait une hyperpigmentation frappante sur le front, les régions malaires et le nez avec quelques petites érosions et une hypertrichose, il ne présentait aucune autre lésion cutanée. La radiographie du thorax a montré un motif interstitiel bilatéral. Les anticorps anti-VIH étaient positifs, la charge virale était de 257 580 copies/ml, les CD4 de 28 cellules/µL et les CD8 de 262 cellules/µL avec un rapport CD4/CD8 de 0,11. La coloration de Ziehl Neelsen des crachats était négative. Il n'a pas été possible d'obtenir un échantillon adéquat pour l'immunofluorescence directe de l'expectoration contre Pneumocystis jiroveci (PNJ), mais un traitement empirique contre ce champignon a été instauré avec un diagnostic présumé de pneumonie interstitielle due à PNJ. La dyspnée et la sémiologie radiologique se sont améliorées. Un dosage des porphyrines fractionnées dans l'urine a été effectué pour clarifier l'érythrodermie faciale. Une excrétion élevée de porphyrine dans les urines de 24 heures a été détectée, avec un profil d'excrétion compatible avec le diagnostic de PCT2.

Les sérologies du virus de l'hépatite B et C étaient négatives. L'étude du métabolisme du fer a montré des valeurs normales de transferrine et un indice de saturation de la transferrine et du fer sérique légèrement élevé, la quantification de la ferritine sérique était très élevée (1 928 ng/ml). Les mutations C282Y et H63D du gène de l'hémochromatose se sont révélées négatives. Il est sorti de l'hôpital avec les diagnostics d'infection par le VIH C3 (pneumonie interstitielle NPC) et de PCT. Un traitement à base de ténofovir, d'emtricitabine et de darunavir a été instauré et une protection solaire ainsi que l'abstinence d'alcool ont été recommandées.


