Le patient est un homme de 12 ans né à terme avec l'utilisation de forceps pour la dilatation stationnaire. L'Apgar et les autres examens post-partum étaient normaux. Le repos était indiqué pendant le dernier trimestre de la grossesse en raison d'une menace d'accouchement. Pendant la période postnatale, elle a présenté un retard de développement psychomoteur. À l'âge de 3 ans, elle a présenté des crises d'absence sans crise d'épilepsie ultérieure ni besoin de traitement. Actuellement, elle présente un retard mental modéré, des difficultés d'apprentissage, des altérations comportementales sévères dans le spectre autistique, un déficit du contrôle sphinctérien et un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, traités d'abord avec du méthylphénidate sans amélioration et, par la suite et jusqu'à présent, avec des antioxydants et une amélioration du trouble. Il souffre également d'anxiété sociale et de phobies extrêmes aux bruits et aux animaux, d'hypersensibilité aux sons, aux textures et à certains aliments, ainsi que de difficultés de mastication et de vomissements secondaires, d'hypotonie généralisée, de laxité articulaire, de pieds valgus qui ont nécessité une intervention chirurgicale, et d'un important trouble du sommeil traité à la mélatonine. Il ne présente pas d'altérations cardiologiques ou dysautonomiques ni de traits faciaux caractéristiques.
Le patient a un frère aîné en bonne santé, mais a un cousin au second degré du côté maternel, âgé de 33 ans, diagnostiqué à l'âge de 13 ans avec le SXF après un test génétique. À cette époque, tout le côté maternel de la famille a été testé génétiquement et il a été rapporté oralement, sans rapport écrit, que la mère de la patiente et ses sœurs étaient toutes deux des porteuses saines. Cette condition n'a pas été suffisamment appréciée par la famille face aux enfants successifs en bonne santé des sœurs et du frère en bonne santé du patient. La mère de la patiente en question n'a bénéficié d'aucun conseil génétique ni d'aucune indication de diagnostic prénatal lors de ses deux grossesses. Ce n'est qu'à sa demande qu'une analyse génétique a été effectuée dans la période postnatale dans les deux cas.


