Un patient de 59 ans qui a des difficultés à marcher depuis environ un mois. Elle présente une faiblesse et des douleurs dans les membres inférieurs, qui s'améliorent après l'arrêt, parfois accompagnées de douleurs dorsales non irradiantes. Elle a remarqué des changements dans sa voix, devenant plus dysphonique, ce qu'elle relie à son travail. Dans l'anamnèse, elle n'a pas signalé de faiblesse dans les mains ou les membres supérieurs. Il n'y avait aucun trouble du contrôle des yeux ou du sphincter, ni aucun trouble sensoriel. Aucune labilité émotionnelle n'a été notée, bien que le patient ait déjà présenté un trouble de l'adaptation après le décès de sa femme. Il rapporte des crampes occasionnelles chez les jumeaux. Antécédents personnels : hypertension et diabète de type 2. Antécédents familiaux : l'oncle paternel est décédé avec un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique (SLA).
Lors de l'examen neurologique, il présentait un discours hypophonique, une expression faciale centrée. Motilité oculaire interne et externe normale. La langue s'agite. Pas de faiblesse cervicale. Moteur : membres inférieurs (membres inférieurs) : paraparésie à prédominance proximale 4/5. Dorsiflexion des deux pieds 5/5. Pas de faiblesse dans les membres supérieurs. Pas de déficit sensoriel. Réflexe ostéo-tendineux (ROT) +++/+++ avec Hoffmann bilatéral positif et réflexe cutanéo-plantaire droit indifférent, gauche préservé. Fasciculations dans le deltoïde, le pectoral et de façon diffuse dans le MMII. Atrophie musculaire dans les deux quadriceps. L'examen général était sans particularité.
Un index cheville-brachial (ABI) a été réalisé : droit 1,18 ; gauche 1,29. Des tests de laboratoire ont été demandés, avec un CK de 232, une étude immunologique et une sérologie normale. Radiographie thoracique et lombosacrée normale. Suite à une suspicion de maladie du motoneurone, le service de médecine interne a été consulté et a demandé un électromyogramme (EMG)/électroneurographie (ENG) suggérant un schéma neurogène avec dénervation active dans les deux MMII, membre supérieur droit (fibrillations et ondes positives), compatible avec une maladie du motoneurone, probablement la SLA. Avec ces résultats, le patient a été orienté vers la neurologie.
Après évaluation du patient et avec un diagnostic de SLA probable, selon les critères révisés d'El Escorial, et en attendant la fin de l'étude avec l'imagerie par résonance magnétique crânio-médullaire et une nouvelle étude neurolophysiologique, le traitement a été commencé avec le Riluzole 50 mg, un comprimé toutes les 12 heures.
En raison de l'évolution clinique du patient présentant une paraparésie proximale en MMII, avec une atrophie musculaire significative des deux cuisses, une dysphagie pour les solides, sans atteinte des membres supérieurs (MMSS) et en corrélation avec la dernière étude neurophysiologique, un autre diagnostic possible a été envisagé, à savoir une myopathie. L'EMG ayant suggéré une myopathie avec atteinte des ceintures bulbaire et pelvienne (myopathie à corps d'inclusion), une biopsie musculaire a été réalisée, dont les résultats ont été concluants, écartant la possibilité d'une maladie primaire des muscles squelettiques et ne montrant que des modifications secondaires à une dénervation.
Le patient a ensuite présenté une progression des symptômes, montrant une faiblesse en flexion dorsale du pied gauche (4/5). Atrophie naissante au niveau du cinquième espace interosseux de la main gauche. Fasciculations diffuses dans différents segments du corps, ainsi qu'une légère aphonie.
Finalement, un diagnostic de maladie du motoneurone a été suggéré, probablement la SLA. Le traitement a été poursuivi avec le Riluzole 50 mg. L'orthophonie et la rééducation physique et respiratoire à domicile ont été recommandées.
Cinq mois après le diagnostic définitif, le patient a développé un choc septique d'origine urinaire et des complications ultérieures, nécessitant une ventilation mécanique invasive (trachéotomie), une alimentation par gastrostomie percutanée (PEG) et un trouble adaptatif secondaire, et a été renvoyé chez lui. Deux mois plus tard, il a présenté un exitus.


