Femme célibataire de 29 ans, vivant avec ses parents, sans antécédents de pathologie organique ou psychiatrique ni de toxicomanie, admise en neurologie pour des altérations du comportement, une désorientation et un manque de connexion avec l'environnement. La famille a signalé qu'il s'agissait du premier épisode de ces caractéristiques, que depuis 2 semaines elle voyait la patiente découragée, peu communicative (elle n'a pas identifié de facteur déclenchant ou décompensant, la relation avec la patiente était bonne, elle avait un bon réseau de soutien social, de bonnes performances professionnelles, etc.), elle avait parfois l'air perdue, voire parlait de façon incohérente (" les veines de sa tête étaient sèches "), il n'y avait pas d'altération de ses rythmes biologiques. Tout cela était une source de grande anxiété pour la famille. Le médecin de famille a donc été consulté, et elle a été traitée comme dépressive et s'est vu prescrire de la sertraline à 50 mg/jour (1 semaine avant l'admission). L'évolution était torpide, avec des épisodes d'agitation psychomotrice et de désorientation, c'est pourquoi la famille a décidé d'emmener le patient aux urgences. Il n'y avait pas d'antécédents familiaux de maladie psychiatrique ou organique significative. A l'examen, en dehors de la désorientation spatio-temporelle et de l'agitation, rien de remarquable n'a été constaté, et il n'y avait pas de focalisation neurologique.
Les tests de laboratoire (hémogramme, coagulation, tests de fonction hépatique, rénale, thyroïdienne, urinaire, acide folique et vitamine B12) et la tomographie cérébrale étaient normaux. Les toxines urinaires étaient négatives. La ponction lombaire (LP) a montré 26 leucocytes/mm3. Aux urgences, elle a présenté une crise tonico-clonique généralisée et a été admise avec un diagnostic présumé d'encéphalite virale, et un traitement a été mis en place avec de l'acyclovir et de l'acide valproïque.
Pendant son admission, elle a été évaluée par la psychiatrie. La famille a de nouveau signalé que la patiente était apathique depuis deux semaines, répétant que "les veines de sa tête étaient sèches". Elle a été classée en dépression psychotique et on lui a prescrit de la venlafaxine à 75 mg/jour. Les sérologies pour le VIH, Brucella, Cytomégalovirus, Herpes Simplex, Syphilis, Toxoplasmose et Epstein Barr étaient négatives.
Au cours de la première semaine d'hospitalisation, le patient était confus, présentait des soliloques et des rires non motivés. La PL a été répétée (34 leucocytes/mm3, lymphocytes 100%, la sérologie et la culture du liquide céphalo-rachidien (LCR) pour Brucella, Lúes et Borrellia étaient négatives). L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau était normale. L'antidépresseur a été arrêté et du tiapride a été prescrit.
Au cours de la deuxième semaine, l'électroencéphalogramme (EEG) a montré des signes d'encéphalopathie lente diffuse modérée. La patiente ne répondait pas aux ordres simples, était mutative et stuporeuse, le tiapride a donc été interrompu, laissant la patiente sous halopéridol intramusculaire en cas d'agitation. En raison de l'évolution torpide, elle a été admise en soins intensifs, avec arrêt de l'acide valproïque et mise en route du levetirazépam. Le patient a commencé à présenter des mouvements involontaires et une dystonie. L'échocardiographie transthoracique était normale. Des mégadoses de corticostéroïdes et d'hémine ont été ajoutées (suspicion de porphyrie aiguë intermittente). En raison des crises toniques complexes les plus fréquentes, la sédation et l'intubation endotrachéale ont été décidées. Aucune uroporphyrine n'a été détectée, les coproporphyrines et le zinc étaient dans les limites normales (l'hémine a donc été arrêtée). La PL a été répétée, la réaction en chaîne par polymérase pour les mycoplasmes et les mycobactéries étant normale.
Au cours de la quatrième semaine, la sédation a été retirée : il répondait à des commandes simples, présentait une myoclonie faciale et des mouvements buccolinguaux, et l'extubation a été effectuée. L'EEG a continué à montrer des signes d'encéphalopathie diffuse. La maladie de Prion a été exclue (protéine négative dans le LCR). L'échographie gynécologique a montré un ovaire légèrement agrandi.
Au cours de la sixième semaine, la céruloplasmine, le cuivre sérique et l'échographie abdominale étaient normaux. Le patient était plus conscient et réactif. La possibilité d'une encéphalite a été évoquée à propos d'un tératome qui n'a pas été retrouvé. La PL a été répétée pour rechercher la présence d'anticorps paranéoplasiques (anti-Hu, anti-Yo, anti-Ri, anti-CV2, anti-fysine, anti-Tr et anti-canal calcique), qui se sont révélés négatifs, à l'exception des anticorps anti-NMDA. La psychiatrie a été appelée à nouveau en raison d'une agitation psychomotrice et de délires autoréférentiels, et la ziprasidone 40 mg/jour a été commencée, atteignant jusqu'à 160 mg/jour avec une amélioration progressive. Le diagnostic final était une encéphalite contre les récepteurs N-méthyl-D-aspartate (ECR-NMDA) et un trouble psychotique secondaire à une pathologie organique (ECR-NMDA).


