Une patiente de 42 ans, sans antécédents personnels particuliers, a été adressée par son médecin généraliste au service de chirurgie buccale et maxillo-faciale de l'hôpital universitaire Virgen de las Nieves de Grenade pour présenter de multiples lésions papillomateuses sur la lèvre supérieure qui, selon la patiente, étaient présentes depuis environ quinze ans. L'examen intra-buccal du patient a également révélé la présence d'une langue scrotale. Sous anesthésie locale et en deux interventions chirurgicales, les lésions ont été complètement excisées. L'étude anatomopathologique des lésions les a classées comme des fibropapillomes.

En raison de l'aspect pavé caractéristique des lésions muqueuses, accompagnées dans l'exploration systémique de trichilemmomes cutanés dans les régions acrales, de la longue période d'évolution des lésions et de la présence d'une histoire familiale directe (mère décédée d'une néoplasie thyroïdienne à l'âge de 49 ans avec la présence du même type de lésions sur la muqueuse labiale, sœur avec une pathologie mammaire non filiforme), le patient a été diagnostiqué avec des fibropapillomes, sœur avec une pathologie mammaire non affiliée et fille opérée pour un carcinome papillaire de la thyroïde), il a été décidé d'adresser la patiente au service de gynécologie pour un dépistage de la pathologie mammaire néoplasique, étant donné la forte suspicion, parmi les diagnostics différentiels proposés, du syndrome de Cowden.

Au service de gynécologie de notre hôpital, la patiente a été diagnostiquée avec une maladie fibrokystique bilatérale du sein et un carcinome canalaire infiltrant de grade GII du sein gauche, nécessitant une tumorectomie plus un vidage axillaire homolatéral et un traitement complémentaire par chimio-radiothérapie postopératoire. Compte tenu du diagnostic clinique de génodermatose à hamartomes multiples (le patient présentait une lésion pathognomonique, un critère majeur et trois critères mineurs), un processus complet de dépistage des tumeurs systémiques a été engagé.
La patiente a été évaluée dans le service digestif, où la présence de polypes asymptomatiques dans la muqueuse rectale et colique a été détectée. Elle a été adressée au service d'endocrinologie pour une évaluation de l'hypertrophie progressive de la thyroïde associée à une hyperthyroïdie clinique. Après avoir exclu toute malignité par une étude cytohistologique, le patient a été opéré par le service de chirurgie endocrinienne et a subi une thyroïdectomie totale. Le résultat anatomopathologique concluant a permis de diagnostiquer la lésion comme un goitre colloïdal multinodulaire.
Cinq mois après la chirurgie de la thyroïde et après une échographie abdominopelvienne de routine, une masse a été détectée dans le rein droit qui, après un scanner, a montré des caractéristiques radiologiques de malignité. Adressé au service d'urologie, il a été décidé de réaliser une néphrectomie radicale droite plus une lymphadénectomie supracave. L'étude histologique de la pièce chirurgicale a permis de diagnostiquer la lésion comme un carcinome rénal à cellules claires et granuleuses avec une composante principalement tubulaire. Aucun traitement post-chirurgical supplémentaire n'a été nécessaire.
Le patient présente actuellement une baisse progressive de son acuité visuelle qui n'est pas étudiée par le service d'ophtalmologie.
Tous les processus néoplasiques diagnostiqués et traités ont été détectés à des stades précoces. Le patient est actuellement en rémission complète de toutes les pathologies tumorales diagnostiquées et traitées. Bien que le diagnostic clinique ait été clair presque dès le début, la patiente a été étudiée au Centre national de recherche oncologique [Département de génétique humaine], ce qui a permis de confirmer définitivement qu'elle est porteuse de la mutation c1093lnaGGAT du gène PTEN, ce qui confirme le diagnostic génétique du syndrome de Cowden. L'étude a été étendue au reste des parents au premier degré afin d'effectuer un dépistage adéquat et d'initier un suivi clinique étroit si nécessaire.


