Un homme de 64 ans présentant un gonflement de la mandibule droite depuis 6 mois. La radiographie simple a montré une lésion bien délimitée, ostéolytique, multiloculée et expansive située dans la branche horizontale de la mandibule. La tomographie a montré une lésion expansive avec destruction du cortex osseux. Avec le diagnostic provisoire de probable améloblastome, la lésion a été réséquée et biopsiée. Par une incision interpapillaire, la mandibule a été exposée, montrant une surface bombée détruite par une tumeur charnue de consistance dense entourant la branche du nerf dentaire inférieur. Après un curetage soigneux de la cavité osseuse, la mandibule a été reconstruite et la muqueuse a été remplacée. Il n'y a pas eu de complications postopératoires.

Le matériel envoyé à l'anatomie pathologique était constitué de fragments de tumeur d'environ 2x1,5 cm, de couleur gris-blanc à la coupe et de consistance ferme. Plusieurs échantillons ont été prélevés, fixés dans du formaldéhyde, inclus dans de la paraffine et traités selon les techniques habituelles : des sections de 4 m d'épaisseur ont été coupées et colorées à l'hématoxyline-éosine. Des sections représentatives ont été étudiées par immunohistochimie par la méthode de l'avidine-biotine peroxydase, en utilisant des anticorps primaires contre l'antigène de la membrane épithéliale EMA, (Dako M613, USA, 10/500), la protéine S-100 (Dako, L1845, USA, pré-dilué), les neurofilaments (Biogenex 6670-0154, USA), l'énolase neuro-spécifique NSE (Biogenex MU055-VC, USA, 10/1000), le CD57 (Becton-Dickinson 7660, USA, 10/500), le CD34 (Becton-Dickinson 7660, USA, 10/500), l'a-actine des muscles lisses (Dako MO851, USA, 10/200), la desmine (Dako M760, USA, 10/500) et la vimentine (Shandon 402255, USA, pred. ). Le processus a été réalisé selon le protocole standard, en utilisant des contrôles positifs et négatifs.
L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) a été réalisée sur des coupes de paraffine de 50 m d'épaisseur à l'aide d'un mélangeur bicolore LSI BCR/ABL (VYSIS Inc, Downers Grove, USA) en suivant la procédure recommandée par le fabricant et examinée à l'aide d'un microscope à fluorescence Nikon avec un filtre triple bande. Une centaine de noyaux ont été étudiés par deux des auteurs.
Sur le plan histologique, les fragments de tumeur étaient constitués de cellules allongées de forme et de taille régulières, disposées en faisceaux entrelacés et en verticilles structurés en "bulbes d'oignon". La densité cellulaire et le stroma intercellulaire étaient variables, certaines zones présentant un aspect myxoïde. Aucune cellule palissadée ou pléomorphisme cellulaire atypique ou mitoses atypiques n'ont été observés. Des fibres résiduelles du tronc nerveux mandibulaire ont été identifiées à la périphérie de certains fragments. Avec le diagnostic provisoire de PIN, des examens complémentaires ont été effectués.

L'immunohistochimie a montré que les cellules tumorales étaient fortement positives pour l'EMA et la vimentine et négatives pour la protéine S-100, la NSE, le collagène IV, le CD57, l'a-actine des muscles lisses, la desmine et le CD34. Les cellules de Schwann dans les verticilles étaient positives pour la protéine S-100 et des axones positifs pour l'antigène anti-neurofilament ont été identifiés au centre des "bulbes". Les fibres résiduelles du nerf dentaire étaient positives pour la protéine S-100, la NSE et les neurofilaments et le périneurium positif pour l'EMA.

L'hybridation in situ par fluorescence a révélé une délétion du bras long du chromosome 22 (22q11) dans les noyaux de 75 % des cellules tumorales ainsi qu'une perte du centromère du chromosome 22.


