Une fillette d'un mois et demi est adressée à la clinique pédiatrique pour un rein pelvien droit et une touffe de cheveux blancs dans la région frontale.

Elle est issue de la première grossesse d'une mère en bonne santé. La grossesse a été contrôlée sans incident, avec des échographies normales sauf pour le rein pelvien droit. Accouchement vaginal, instrumenté à 38 semaines d'âge gestationnel. Poids à la naissance 2320 grammes, Apgar 10/10. Otoémissions correctes bilatérales.
Antécédents familiaux : parents blancs, mère en bonne santé âgée de 25 ans, père en bonne santé âgé de 36 ans, à l'exception de taches acromiques dans le tiers moyen des deux cuisses, sans avoir été diagnostiqué d'aucune maladie. Les autres antécédents familiaux sont inconnus.
La patiente est asymptomatique ; son rythme intestinal et sa diurèse sont normaux. L'examen physique révèle une touffe de poils frontaux blancs et une macule acromique de forme triangulaire sur la région frontale. Il n'y a pas d'autres lésions cutanées. Le reste de l'examen est normal, le développement psychomoteur étant jusqu'à présent normal.
Le piétisme est suspecté cliniquement, mais des examens complémentaires sont demandés pour rechercher des anomalies ophtalmologiques et une surdité, qui doivent être absentes pour confirmer le diagnostic clinique de piétisme. Un bilan ophtalmologique a permis d'exclure toute lésion oculaire et des potentiels évoqués auditifs ont été réalisés, qui se sont révélés normaux.
Une échographie abdominale a confirmé la présence d'un rein pelvien droit sans autre anomalie.
Une étude analytique (numération et chimie du sang) a été demandée, qui s'est avérée normale, ainsi qu'une étude génétique pour la mutation du gène KIT (OMIM 164920) (4q12), qui s'est avérée négative. Une variante hétérozygote du gène KIT de signification clinique inconnue [c.2509G>A ;(p.Ala837Thr)] a été détectée (également négative chez le père).

