Nourrisson âgé de trois mois et demi, d'origine maghrébine, correctement vacciné pour son âge, sans antécédents médicaux d'intérêt. Grossesse contrôlée en Espagne, période de gestation passée sans incident.
Antécédents familiaux : parents en bonne santé, non consanguins ; deux sœurs âgées de trois et dix ans, en bonne santé, et cinq frères et sœurs de sexe masculin décédés avant l'âge d'un an, tous morts d'une affection respiratoire compliquée.
Le nourrisson a eu une prise de poids adéquate et n'a pas eu d'infection depuis la naissance.
Il a été adressé à son hôpital de référence en raison d'antécédents familiaux d'enfants de sexe masculin décédés prématurément.
Un test sanguin effectué dans notre centre a montré une diminution des taux d'immunoglobulines absolus et de sous-classe : IgG 153 mg/dl, IgA 23 mg/dl, IgM 17 mg/dl et IgE 10,8 mg/dl. La cytométrie en flux pour l'étude des sous-populations lymphocytaires a montré une diminution en pourcentage et en valeur absolue des lymphocytes B (1,5 %, 109/µL), avec une prédominance relative des lymphocytes T, confirmant le diagnostic d'immunodéficience humorale, suspicion de maladie de Bruton, qui a été confirmée par une étude génétique.
Un traitement a été instauré avec des gammaglobulines intraveineuses mensuelles (400 mg/kg) et une vaccination complète (y compris contre le pneumocoque), avec une évolution satisfaisante.
Elle a actuellement six ans, suit un traitement de substitution avec des gammaglobulines mensuelles et n'a présenté aucune complication ou processus intercurrent, présentant une bonne courbe staturopondérale.

