Une fillette âgée de trois ans et dix mois a été vue pour des épisodes récurrents de faiblesse musculaire dans les membres inférieurs, qui se rétablissaient spontanément en quelques minutes. Histoire personnelle sans intérêt. Grossesse contrôlée sans incident ; accouchement par voie vaginale. Allaitement artificiel. Développement périnatal et psychomoteur normal. Aucune faiblesse ou crampes musculaires signalées jusqu'à six mois auparavant.
Les antécédents familiaux comprenaient une paralysie hyperkaliémique chez plusieurs parents du côté paternel (père, oncle et tante paternels, grand-mère paternelle) sans fournir de détails supplémentaires et sans pouvoir préciser l'étude génétique.
Le tableau clinique a commencé environ six mois avant de venir à la clinique, étant auparavant asymptomatique ; ils ont rapporté 3-4 épisodes intermittents, à des jours séparés, de crampes musculaires et une sensation d'engourdissement dans les membres inférieurs pendant le sommeil, dont elle a récupéré spontanément en quelques minutes. Elle ne présentait aucune autre manifestation clinique ni aucune atteinte des autres membres. Depuis ces épisodes, le patient est resté asymptomatique.
L'examen clinique et neurologique était normal au moment de l'examen, avec une force, une sensibilité et des réflexes ostéotendineux normaux.
Compte tenu de la suspicion de paralysie hyperkaliémique familiale, une étude analytique a été demandée avec un hémogramme complet et une biochimie, qui étaient normaux. La formule sanguine était normale, les électrolytes dans le sang et l'urine étaient normaux, K 4,5 mEq/l avec une excrétion fractionnelle de potassium (FEK) de 13%. Il n'a pas été possible d'effectuer des tests sanguins coïncidant avec la présentation clinique.
L'électromyographie (EMG), la créatine phosphokinase (CPK) et l'électrocardiogramme (ECG) n'ont pas pu être réalisés en même temps que l'examen clinique, le patient ne présentant pas de nouveaux symptômes. L'électromyographie (EMG), sans coïncider avec le tableau clinique, était normale.
Au vu de la suspicion clinique, compte tenu de l'histoire familiale, malgré le fait que les manifestations cliniques n'étaient pas très évidentes, une étude génétique du gène SCN4A (OMIM +603967) a été demandée, détectant une mutation hétérozygote p.Thr704Met.
Au moment du diagnostic, un traitement par acétazolamide oral n'a pas été mis en place car les épisodes de faiblesse musculaire ne sont pas réapparus et les valeurs de potassium sérique étaient normales dans les contrôles effectués. Des contrôles cliniques et analytiques périodiques seront effectués pour évaluer si, à un moment donné, un traitement médical est nécessaire. Un régime non riche en potassium a été prescrit.


