Nous présentons le cas d'un nourrisson de trois mois avec une histoire de refus d'alimentation, de nausées, de régurgitations et de vomissements d'un mois d'évolution. Pour cette raison, il a été orienté par les soins primaires vers le service des urgences.
Il s'agissait d'un nouveau-né à terme, d'un poids approprié pour l'âge gestationnel, avec un déroulement de grossesse normal au cours duquel aucun polyhydramnios n'a été observé. La période néonatale s'est déroulée sans incident, avec un développement psychomoteur et pondéral adéquat jusqu'à l'âge de deux mois, où il a commencé à présenter les symptômes décrits ci-dessus.
À son arrivée aux urgences, il est apparu en mauvais état général, avec des muqueuses sèches, hagardes, un remplissage capillaire supérieur à 2 secondes et une pâleur cutanée, le reste de l'examen physique étant normal. Les signes vitaux étaient les suivants : température, 36,6°C ; fréquence cardiaque, 137 bpm ; tension artérielle, 88/55 mmHg (p75) ; saturation en O2, 100% ; fréquence respiratoire, 52 rpm ; glycémie, 90 mg/dl. Poids 5,995 kg (P10), taille 60,5 cm (P10). Il a été dilaté avec une solution saline physiologique et des tests sanguins ont été effectués, avec un hémogramme normal et une biochimie montrant : Na 151 mEq/l ; K 2,2 mEq/l ; Cl 130 mEq/l et dans l'analyse des gaz du sang veineux : pH 7,29, pCO2 27 mmHg, bicarbonate 13 mmol/l et calcium ionique 1,74 mg/dl. Résultats compatibles avec une acidose métabolique avec un trou anionique normal. Une bandelette urinaire a été réalisée sur l'urine d'une seule miction avec un pH de 7, une densité de 1015 et un reste négatif.
Le patient a dû recevoir un traitement sérique par voie intraveineuse avec un maximum de potassium (80 mEq/l) et de bicarbonate (3 mEq/kg/jour). Il est sorti de l'hôpital après une semaine, en maintenant un traitement oral avec du bicarbonate de sodium et du citrate de potassium. L'échographie rénale a montré une hyperéchogénicité papillaire bilatérale, compatible avec le début d'une néphrocalcinose. Le bilan ophtalmologique, la série osseuse et les potentiels auditifs étaient normaux.
Au cours du suivi jusqu'à l'âge de neuf mois, le patient était asymptomatique, avec une amélioration du développement poids-nature (p25 pour le poids et p50 pour la taille), et les doses de traitement ont été ajustées en fonction de l'évolution du poids. Les analyses de sang six mois après la sortie de l'hôpital sont présentées dans le tableau 2. Lors de l'échographie de contrôle réalisée six mois après la sortie de l'hôpital, les résultats compatibles avec une néphrocalcinose ont persisté.


