Garçon de trois ans et demi présentant de graves lésions neurologiques secondaires à un accident vasculaire cérébral (AVC) ischémique aigu périnatal. Il est venu à la clinique avec sa mère, qui a signalé qu'il pleurait de façon inhabituelle depuis quelques semaines et soupçonnait que l'enfant avait des douleurs aux mains. Elle nous a également dit que l'enfant recevait un traitement par stéroïdes oraux depuis quelques semaines, car lors du suivi de son atteinte neurologique, en consultant pour des symptômes de l'appareil locomoteur, une arthrite idiopathique chronique a été suspectée, avec des radiographies normales des mains et des poignets.
Il est enfant unique de parents non-consanguins. Le père a un problème osseux aux poignets depuis l'enfance ; il se souvient avoir souffert de douleurs aux poignets dans son enfance et nous dit qu'il n'a pas d'os aux poignets, qu'il conserve une mobilité normale et que cela ne lui pose aucun problème dans sa profession de conducteur de voiture.
L'examen physique de l'enfant est conditionné par son atteinte neurologique (il crie, sans autre type de langage et écoute et assiste quand on lui parle, sourit quand on le caresse) ; il n'est pas capable de se déplacer sans aide ; une hémiplégie gauche dérivée de son accident vasculaire cérébral périnatal et les signes typiques de spasticité. La somatométrie montre un tour de tête de 46 cm (< P3), une longueur de 104 cm (P25-50) et un poids de 16,5 kg (P50). Les valeurs de la pression artérielle sont normales (111/66 mmHg). Il n'y a pas de caractéristiques dysmorphiques. Les tentatives répétées de l'enfant de mordre son poignet droit sont frappantes. Il n'y a pas de signes inflammatoires et l'enfant s'exprime par des gémissements à la mobilisation répétée du poignet droit. Aucune autre articulation n'a été trouvée affectée.
Le père mesure 180 cm, mais son envergure est réduite à 164 cm. Sa main mesure 18,7 cm de long (raccourcie de 4 cm pour sa taille) avec un troisième doigt de 8,3 cm (normal). La radiographie paternelle montre une absence bilatérale du carpe.

La radiographie de l'enfant montre des lésions du carpe compatibles avec une ostéolyse du carpe et des lésions unilatérales du scaphoïde tarsien.

Le service de génétique a été consulté et le diagnostic d'ostéolyse carpotarsienne multicentrique de transmission autosomique dominante sans néphropathie a été étudié et confirmé.


