Garçon de cinq ans envoyé par son pédiatre de soins primaires pour une étude en raison d'une déformation crânienne frontopariétotemporale droite qui était devenue plus évidente au cours des derniers mois. Il avait présenté des vomissements occasionnels avec de mauvaises odeurs, d'une évolution d'un an, et des céphalées accompagnées de sonophobie et de phonophobie, de fréquence variable et d'intensité légère qui ne l'avaient jamais réveillé la nuit depuis l'âge de trois ans et demi. L'examen neurologique était normal (y compris l'examen du fond d'œil), à l'exception d'une macrocéphalie avec un périmètre crânien de 55 cm (>99e percentile).
La seule histoire familiale significative est une cyphoplastie frontale gauche chez le grand-père paternel.
Né d'une grossesse contrôlée, avec une échographie prénatale normale et un accouchement euthecologique sans complication. Il n'avait pas d'autres antécédents personnels intéressants. Le développement psychomoteur était normal, avec une marche libre à 13 mois, un langage et une sociabilité appropriés à son âge, et il fréquentait l'école avec des difficultés d'apprentissage en lecture et en écriture.
Le scanner crânien a montré un grand QA dans la fosse crânienne moyenne droite avec déplacement de la ligne médiane et effondrement des boucles ventriculaires adjacentes, ce qui a été confirmé par une IRM crânienne montrant un contenu hypointense dans la région frontopariétotemporale droite en séquences T1 et hyperintense en T2, qui n'a pas changé après contraste au gadolinium.

Le patient a été adressé à la neurochirurgie, où les pressions intracrâniennes ont été surveillées à l'aide d'un capteur épidural pneumatique, en utilisant une tréphine frontale précoronale, et seules les pressions nocturnes se sont avérées pathologiques. Compte tenu de l'hypertension intracrânienne chronique, le traitement a été décidé avec une cystocysternostomie, en faisant communiquer le QA avec la citerne optico-carotidienne, au moyen d'un endoscope incliné à 30° et d'un cathéter avec un ballon de double ventriculostomie, pour favoriser la communication des espaces et la libre circulation du LCR.


