Un garçon de quatre mois a été admis en raison de vomissements, de diarrhée et d'un grave retard de poids et de masse corporelle. Il présentait une hypotonie, un strabisme convergent bilatéral et des mamelons inversés. Parents sains, non consanguins, grossesse et accouchement normaux. Depuis l'âge d'un mois, elle a une mauvaise alimentation, un retard de croissance et des vomissements, avec une échographie abdominale et transfontanellaire, une radiographie pulmonaire, des analyses de sang et une culture d'urine normales.

A l'admission, un rotavirus a été détecté dans les selles. Après la résolution du processus aigu, un soutien nutritionnel a été mis en place avec une formule à base d'hydrolysat de protéines artificielles ; par la suite, le patient est passé à une formule élémentaire car il continuait à présenter une faible prise de poids. L'étude réalisée a détecté une hypertransaminémie, une hypoalbuminémie, une diminution de la transferrine et de la céruloplasmine, avec une sérologie du virus hépatotrope et une échocardiographie normales. Étant donné la suspicion d'une possible erreur innée du métabolisme (EIM), une étude métabolique a été demandée, tandis que le patient a dû être admis dans l'unité de soins intensifs en raison de l'apparition de symptômes compatibles avec une septicémie (fièvre, hypoglycémie, mauvais état général et mauvaise coloration). Une IRM crânienne a été réalisée, qui a montré une hypoplasie cérébelleuse. Le résultat de l'étude métabolique confirme un défaut congénital de glycosylation des protéines (CGD) de type Ia.


