Une fille de 9 ans, sans antécédents de pathologie d'intérêt, a présenté une éruption cutanée prurigineuse, avec de petites lésions papulo-érythémateuses qui, dans certaines zones, sont devenues confluentes, affectant les paumes et la plante des pieds. Il n'y avait pas d'énanthème et le patient était afébrile. Dans ses antécédents, le patient avait pris de l'amoxicilline pendant 9 jours en raison d'une pneumonie LII diagnostiquée à l'hôpital de référence.
Le diagnostic différentiel comprenait initialement : infection à Mycoplasma pneumoniae, exanthème viral (probablement une mononucléose infectieuse), allergie médicamenteuse à l'amoxicilline et toxicodermie.
Au vu du tableau clinique du patient, il a été décidé d'arrêter le traitement antibiotique, un antihistaminique a été prescrit pour calmer les démangeaisons et un bilan sanguin a été demandé.
Les résultats de la première analyse étaient les suivants : ESR 31 ; Hb 14,1 g/dl ; Ht 41 ; leucocytes 8 200 (N 44,7% ; L 42,1% ; M 9,3% ; E 3,6%) ; plaquettes 564 000 ; GOT 91 U/L ; GPT 220 U/L ; ferritine 445 ; IgE 25,13 U/L ; RAST à l'amoxicilline négatif ; sérologie pour Mycoplasma pneumoniae IgG et IgM négative.
Après cette première analyse, l'étiologie virale possible, probablement un syndrome de mononucléose, s'est renforcée, et après 2 semaines, une analyse de contrôle a été effectuée avec les résultats suivants : GOT 130 U/L ; GPT 363 U/L ; GGT 310 U/L ; phosphatase alcaline 352 U/L ; ESR 8 ; ferritine 138 ; Paul Bunnell négatif ; sérologie hépatite A, B et C négative ; sérologie toxoplasma IgG et IgM négative ; sérologie CMV IgG positive et IgM négative ; sérologie EBV IgG positive et IgM négative.
A ce stade, il a été décidé de répéter l'analyse après un mois, afin de prolonger l'étude et d'écarter les causes les plus fréquentes de la transaminite. Les résultats sont les suivants : GOT 228 U/L ; GPT 483U/L ; GGT 257U/L ; CPK 87 U/L ; alpha-1-antitrypsine 147 mg/dl ; céruloplasmine 3,23 mg/dl (22-58) ; cuivre plasmatique 43 mcg/dl (80-160) ; anticorps antinucléaires, anti-DNA, anti-LKM négatifs ; IgA antitransglutaminase négative ; alpha-foetoprotéine négative ; sérologie brucellaire négative, sérologie parvovirus B19 négative.
Après cette analyse, les soupçons se sont portés sur la maladie de Wilson. Pour compléter l'étude, un dosage du cuivre dans les urines a été demandé, avec un résultat de 170 mcg/24 h (normale : 0-60) et une échographie du foie a montré une légère stéatose.
Avec une suspicion de maladie de Wilson, il a été envoyé à l'unité d'hépatologie pédiatrique de l'hôpital de référence où ils ont confirmé le diagnostic et ont commencé le traitement avec la D-pénicillamine.


