Femme de 18 ans ayant des antécédents de syncope un mois avant l'événement fatal, n'ayant pas consulté de médecin. Elle était assise avec sa famille sur la rive d'une rivière lorsqu'elle s'est soudainement sentie mal, a perdu connaissance et est tombée dans l'eau. Elle a été immédiatement sortie de l'eau mais est décédée quelques minutes plus tard. Au départ, on a soupçonné qu'il pouvait s'agir d'une submersion accidentelle.
L'autopsie a été réalisée avec un délai post-mortem de 16 heures. Le cadavre était une femme athlétique d'une taille de 1,65 m et d'un poids d'environ 54,5 kg (IMC 20 kg/m2), sans signes extérieurs de violence ni habitus marfanoïde.
L'ouverture de la cavité thoracique a révélé un hémothorax gauche massif de 3 000 cc dû à la rupture d'un anévrisme sacculaire de la partie terminale de la crosse aortique, légèrement distale par rapport à l'origine de l'artère sous-clavière gauche. L'anévrisme mesurait 4,2 x 4,6 cm et sa paroi nettement amincie faisait à peine 1 mm d'épaisseur. La ligne de rupture mesurait 2 mm de long et était située dans la région inféro-antérieure du sac anévrismal.

Le cœur pesait 200 g, le poids attendu étant de 199 g selon les tables de Kitzman. Au niveau de l'endocarde sous-aortique, il y avait une zone claire, légèrement épaissie. Les valves atrio-ventriculaires et semilunaires étaient normales, tout comme l'origine des artères coronaires.
L'examen histopathologique de la paroi de l'anévrisme a montré un amincissement de la paroi aortique au détriment de la rupture et une perte de fibres élastiques et une réduction du tissu musculaire qui a été remplacé par une matrice basophile non fibrillaire.

Étant donné la suspicion de l'existence d'une collagénopathie atypique, c'est-à-dire sans expression phénotypique, un dépistage génétique du syndrome de Marfan a été effectué sur la sœur cadette du défunt - après un conseil génétique à l'hôpital des enfants. La technique utilisée a été la recherche génétique moléculaire du marqueur FBN1, qui a été amplifié par un protocole PCR standard, séquencé et quantifié par électrophérogrammes (électrophorèse capillaire), analysé et comparé aux séquences de référence. L'étude était négative. D'autres maladies n'ont pas été dépistées en raison de l'absence de marqueurs génétiques à cette époque.


