Femme de 60 ans chez qui on a diagnostiqué en janvier 2010 une LMC BCR-ABL positive. Depuis le diagnostic jusqu'en avril 2011, elle a reçu un traitement par imatinib 400mg/jour avec une tolérance acceptable (symptômes modérés de fatigue, douleur, brûlure et gonflement des jambes, œdème des paupières et apparition de lésions blanchâtres au niveau du lit des ongles) et une réponse hématologique très rapide, avec normalisation de l'hémogramme en une semaine. En avril 2011, en raison de la progression du signal moléculaire et de l'acquisition de la mutation Y253F dans le sang périphérique (PB) et la moelle osseuse (BM), l'imatinib a été remplacé par le dasatinib 100mg/jour. La mutation Y253F confère une résistance à l'imatinib, une sensibilité intermédiaire au nilotinib et une sensibilité au dasatinib. Le patient a présenté une bonne tolérance clinique pendant le traitement par dasatinib, à l'exception de l'apparition d'une toux persistante et d'une asthénie, obtenant une réponse moléculaire majeure.
Pendant le traitement par dasatinib, le patient a développé une pancytopénie avec infiltration blastique de la BM, un diagnostic de crise blastique lymphoïde a été posé et la mutation T315I dans le domaine kinase d'ABL a été détectée.
Une fois la rémission morphologique de la crise blastique obtenue après l'administration d'une chimiothérapie d'induction avec vincristine, daunorubicine, stéroïdes et prophylaxie intrathécale, et compte tenu de l'exposition antérieure à l'imatinib et au dasatinib, le service d'hématologie a décidé de commencer le traitement par ponatinib en septembre 2012. Initialement, la dose administrée était de 45mg par jour, qui a dû être réduite à 30mg par jour en raison d'une intolérance clinique, principalement des douleurs ostéomusculaires, de l'asthénie et une élévation de la pression artérielle, qui a nécessité un ajustement du traitement antihypertenseur.
Actuellement, le patient maintient une réponse hématologique et moléculaire complète avec une tolérance acceptable. Elle a récemment été évaluée à la consultation de pré-transplantation du département d'hématologie pour la possibilité d'une consolidation avec une HSCT allogénique provenant d'un donneur non apparenté, car elle n'a pas de frère ou de sœur compatible HLA.


