Un homme de 43 ans, fumeur actif d'environ 15 cigarettes par jour. Il s'est présenté aux urgences avec une douleur épigastrique continue d'apparition soudaine, accompagnée de nausées et de vertiges. Des habitudes intestinales normales. Elle a rapporté des épisodes similaires de moindre intensité qu'elle a reliés à l'ingestion et qui se sont atténués avec le jeûne. Asthénie et anorexie modérée, avec une perte de poids d'environ 15 kg au cours des trois derniers mois. A l'examen, elle était afébrile, TA 80/40, pâleur cutanéo-muqueuse et l'abdomen était mou, dépressible, sans défense ni signe d'irritation péritonéale, bien que douloureux à la palpation dans l'épigastre avec un péristaltisme discrètement augmenté. La NFS a montré une Ht° de 30% avec une Hb de 11,1 g/dl, le reste étant normal. La radiographie abdominale a montré des boucles jéjunales dilatées avec des niveaux hydroaériques. L'échographie abdominale a révélé une image de type "pseudorénon ou sandwich" en vue sagittale et une image de type "œil de bœuf ou beignet" en vue axiale. La couche interne était hyperéchogène et la couche externe hypoéchogène, suspectant une invagination intestinale. Une intervention chirurgicale a été décidée et après induction anesthésique, une masse abdominale située dans le mésogastre a été palpée, lisse et mobile. Une laparotomie supra-ombilicale a été réalisée, révélant une invagination d'une anse jéjunale impossible à réduire. Une résection segmentaire de 30 cm de jéjunum a donc été effectuée, contenant une tumeur mesurant 4 x 4 x 2,5 cm qui a été rapportée comme un carcinome anaplasique, avec un phénotype rhabdoïde qui a envahi toute la paroi et infiltré la couche sous-séreuse. L'immunohistochimie a montré une forte positivité pour les cytokératines AE-1/AE-3, la cytokératine 7, les cytokératines 5/6/8/18 et la vimentine. La cytokératine 20, le CD-30, le CD-31, l'actine, la desmine, le CD-117, le MELAN-A/M arp-1 et le TTF-1 étaient négatifs, suggérant une origine pulmonaire.

Le scanner thoracique a confirmé la présence d'une masse hilaire droite d'environ 4 cm, polylobée et aux contours spiculés, englobant la bronche lobaire supérieure mais sans sténose significative. La bronchoscopie a révélé un épaississement de la carène à sa séparation de la bronche lobaire supérieure droite, avec une tumeur endobronchique qui empêchait le passage du bronchoscope vers le segment postérieur. La biopsie a confirmé le diagnostic d'un carcinome indifférencié présentant le même profil immunohistochimique que la masse intestinale.

La période postopératoire s'est déroulée sans incident et le patient a été libéré en bonne condition clinique. Elle a ensuite été traitée par carboplatine AUC 5 jour 1, et gemcitabine 1250 mg/m2/jour jours 1 et 8, tous les 21 jours, avec une réponse partielle après le quatrième cycle de chimiothérapie. Six mois après le diagnostic, elle a été admise pour une détérioration cognitive progressive secondaire à de multiples métastases cérébrales frontopariétales droites, et est décédée quinze jours plus tard.


