Un patient de 20 ans s'est présenté aux urgences avec une douleur lombaire et de la fièvre. Le patient a subi des cultures d'urine, des cultures sanguines et une étude des marqueurs tumoraux (tests négatifs). Une tomographie axiale informatisée (CAT) a détecté une masse tumorale affectant le pôle supérieur du rein droit. La tumeur a ensuite été réséquée chirurgicalement.

La pièce de résection chirurgicale consistait en une masse tumorale de 14 cm de diamètre, avec une infiltration du pôle supérieur et du segment moyen du rein, et une implication du sinus et du système pyélocaliciaire. La présence d'une invasion vasculaire lymphatique tumorale a été observée dans le tissu rénal et la graisse adjacente. Métastases médullaires de la glande surrénale, invasion de la graisse périlésionnelle et nodules de la chaîne cavalière interaortique.
En utilisant des techniques immunohistochimiques sur des coupes de paraffine avec différents anticorps monoclonaux (Dako), le schéma de coloration suivant a été trouvé compatible avec une tumeur desmoplastique à petites cellules rondes : cytokératines 8, 18 et 19 (+), protéine gliale fibrillaire acide (-), desmine (+), vimentine (+), synaptophysine (+), chromogranine (-), actine (faiblement +) et S-100 (faiblement +).

Une étude cytogénétique de la translocation t(11;22) (p13;q12) impliquant les gènes EWS1 et WT1 a également été réalisée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) à l'aide du kit LSI EWSR1 (22q12) Dual Color Break Apart Rearrangement Probe (VYSIS). Il s'agit d'un mélange de deux sondes qui encadrent complètement le locus du gène EWS1. La sonde la plus centromérique est marquée avec Spectrum-Orange et la plus télomérique avec Spectrum-Vert. En raison de cette conception, toute translocation impliquant le locus EWS1 entraîne la séparation du signal de fusion rouge-vert en un signal rouge et un signal vert. Le schéma observé dans notre cas correspond au schéma normal, avec la présence de deux signaux de fusion rouge-vert par cellule tumorale, confirmant ainsi l'absence de translocation chez le patient.

Le patient a été traité par trois cycles de CAV, quatre cycles d'Ifosfamide/VP-16, puis par CTX, ADR et VCR. A la suite de ce traitement, aucune infiltration tumorale n'a été détectée dans la moelle osseuse. Cependant, une réapparition de la tumeur et des métastases hépatiques ont été détectées ultérieurement par tomodensitométrie. Après quoi, il n'y a eu aucune réponse au traitement et le patient est décédé deux ans après le diagnostic initial.


