En février 2000, un homme de 32 ans s'est présenté aux urgences de l'hôpital pour des douleurs à l'épaule gauche et à la colonne lombaire. L'examen physique de routine et les tests de laboratoire n'étaient pas pertinents. L'étude radiologique a montré des lésions osseuses lytiques généralisées. Le scanner abdomino thoracique n'a montré aucune image évocatrice d'une néoplasie viscérale. La gastroscopie, le lavement baryté, l'échographie abdominale, testiculaire et de la prostate étaient normaux. Afin d'établir un diagnostic, une biopsie de la moelle osseuse a été effectuée sur la crête iliaque. Au microscope, la moelle osseuse présente un remplacement partiel de sa cellularité habituelle par un néoplasme constitué de nids épithéliaux dans un stroma fibreux dans certaines zones, tandis que dans d'autres zones, ces nids sont entourés de la cellularité habituelle de la moelle osseuse et sont constitués de cellules polygonales à noyau arrondi ou ovale, d'aspect mou sans nucléole proéminent et avec très peu de mitoses. L'étude immunohistochimique a montré une négativité pour les récepteurs d'œstrogènes, la protéine S-100, HMB45, p53, bc1-2 et la synaptophysine. Positivité dans 25% des noyaux avec MIB-1 et dans 90% des noyaux avec p27 et positivité diffuse et forte pour les récepteurs de la progestérone, la chromogranine A, l'énolase neuronale spécifique, l'antigène carcinoembryonnaire et dans moins de 50% des cellules pour la calcitonine, l'amyloïde n'a pas été détectée avec la coloration rouge Congo. Avec ces éléments, un diagnostic compatible avec une métastase osseuse d'un carcinome médullaire de la thyroïde a été posé. Les taux sériques de calcitonine étaient de 3 500 pg/ml (normal 15-100) et de CEA 231 ng/ml (normal 0,01-5), les taux sériques de Ca 125, Ca 19,9 et PSA étant normaux.

Étant donné la mauvaise condition physique du patient, il a été envoyé au service d'oncologie de notre hôpital de référence à Jaén, où un petit nodule thyroïdien solide avec du calcium a été trouvé par échographie dans le lobe gauche, qui n'a pas été retiré. Après enquête auprès de la famille, aucun antécédent de pathologie thyroïdienne n'a été trouvé.
Une première ligne de chimiothérapie (CDDP-ADR-VP16) a été administrée pendant 6 mois, sans réponse. Une radiothérapie palliative a également été administrée à la colonne lombaire dorsale. Début février 2001, une deuxième ligne de chimiothérapie (CTX-DTIC) a été commencée, qui a été suspendue quelques jours plus tard en raison du mauvais état de la patiente, de la progression des métastases osseuses et de l'apparition de métastases pulmonaires. Le patient est décédé le 21 février 2001. La famille n'a pas autorisé l'autopsie.


