Un homme de 79 ans a été diagnostiqué avec la maladie de VHL il y a 20 ans lorsque, lors d'un examen ophtalmologique, des hémangiomes capillaires ont été trouvés dans les deux yeux (AO). Il a sept enfants, dont trois et une petite-fille sont touchés par la maladie. La seule atteinte systémique de la maladie se traduit par des kystes rénaux. Elle a actuellement une prothèse dans son œil droit (OD) en raison d'un ancien décollement de rétine tractionnel (RD), et dans son œil gauche (OI) elle a une acuité visuelle (VA) de 0,3 avec des hémangiomes nasaux photocoagulés et un autre plus grand en dessous, ainsi qu'une membrane épirétinienne dans le pôle postérieur qui altère l'anatomie maculaire normale, compatible avec la ligne hyperréfléchissante supérieure montrée dans la tomographie par cohérence optique (OCT). La membrane est apparue après une vitrectomie effectuée il y a 2 ans après que le patient ait présenté une hémorragie du vitré de grade III et une RD tractionnelle inférieure. Après la vitrectomie, l'hémorragie vitréenne a persisté et a été traitée par une injection intravitréenne d'anti-VEGF (bevacizumab), qui a résolu l'hémorragie.


