Une femme de 52 ans s'est présentée aux urgences pour une perte de vision soudaine et indolore de l'œil gauche (OI). Elle n'avait pas d'antécédents personnels ou familiaux pertinents.
À l'examen ophtalmologique, sa meilleure acuité visuelle corrigée (BCVA) était de 0,9 pour l'œil droit (RA) et de 0,6 pour le LA. La pression intraoculaire (PIO) et la biomicroscopie (BMC) du pôle antérieur n'ont montré aucune altération significative. La visualisation du fond d'œil (FO) a montré une marbrure brunâtre, plus importante en temporal de la fovéa, correspondant à l'image typique du "fond d'œil en peau d'orange". Il y avait également des stries angioïdes caractéristiques (AE), ainsi que des corps colloïdaux dans les deux yeux (AO). Dans son OI, il y avait des drusen frappants du nerf optique et une lésion grisâtre sous-fovéale dans un AE élevé, bordé d'hémorragies, compatible avec un CNV.

Une série de tests complémentaires a donc été réalisée, montrant des marbrures hyperautofluorescentes diffuses (hyper-FA) et des lésions hypoautofluorescentes linéaires irrégulières (hypo-FA) avec des marbrures hyper-FA dans leur lit dans l'autofluorescence du fond d'œil (FA) de l'AO. Dans l'OI, les drusen du nerf optique et les corps colloïdaux avec hyper-FA intense étaient proéminents.
L'angiographie à la fluorescéine (FAG) a révélé un réseau hyper- et hypofluorescent dû à une altération de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) et une lésion hyperfluorescente avec diffusion tardive dans la LA compatible avec un CNV.
La tomographie par cohérence optique (OCT) a montré une déstructuration de la bande hyperréfléchissante EPR-choriocapillaire dans l'AO, et dans l'OI une lésion cupuliforme dense (CNV), bordée par un petit décollement de neuroépithélium.
Après un diagnostic ophtalmologique, elle a été adressée à l'unité de pseudoxanthome élastique de notre hôpital, où la maladie a été confirmée.
Le traitement a été prescrit avec des injections intravitréennes mensuelles de 0,05ml de ranibizumab (Lucentis) pendant 3 mois dans son OI, avec mesure de la MAVC et de l'OCT un mois après chaque injection, et AFG de contrôle à 3 mois. Des scans de suivi périodiques par OCT ont été effectués pendant une période de suivi d'un an. A 3 mois, une nette amélioration de l'état a été observée, puisque le MAVC est passé à 0,7, les hémorragies sous-rétiniennes ont disparu et l'épaisseur maculaire a diminué à l'OCT.

