Nourrisson de sexe masculin âgé de 6 mois (affecté) et hétérozygote chez sa mère qui a été vu dans notre clinique pour présenter un strabisme divergent avec absence de fixation dans l'œil gauche.
La grossesse et l'accouchement s'étaient déroulés sans complications. Comme antécédents personnels, le nourrisson avait été impliqué dans un accident de la circulation le mois précédent.
A l'examen, le pôle antérieur était normal dans les deux yeux.
Dans le fond d'œil gauche, il y avait un décollement de la rétine inférieure associé à un voile vitré avec une traction rétinienne jusqu'à la papille. 

Aucune modification rétinienne n'a été observée dans le fond d'œil droit.
La rétinoscopie a montré un point neutre de +3,00 -2,00 à 10o dans l'œil droit et de +3,50 +0,50 à 7o dans l'œil gauche.
Compte tenu de l'histoire de l'accident de la circulation, une origine traumatique a été attribuée au décollement de la rétine de l'œil gauche.
Des contrôles périodiques ont été effectués. Le décollement de la rétine a évolué vers une résorption complète, avec une ligne de démarcation apparaissant dans la rétine temporale. La macula s'est adaptée, présentant une altération au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien. 

Après quelques mois, des brides vitrées ont été observées dans l'arcade temporale inférieure de l'œil droit. Cela a conduit à la possibilité d'un rétinoschisis périphérique comme origine du décollement de la rétine dans l'œil gauche.
Un OCT maculaire et un ERG ont été réalisés, mais les résultats n'ont pas pu être évalués dans les deux tests en raison de la faible coopération du patient compte tenu de son jeune âge. Une étude ADN a donc été réalisée sur un échantillon de sang périphérique. Une mutation (Q154R) a été observée dans l'exon 5 du gène XLRS responsable du rétinoschisis lié à l'X. La mutation était présente en hémizygose chez le patient (atteint) et en hétérozygose chez sa mère (porteuse).
À l'âge de 6 ans, l'acuité visuelle était de 20/20 à l'œil droit et de 20/400 à l'œil gauche, malgré un traitement prolongé avec des occlusions horaires de l'œil droit.
L'examen a révélé une condensation du vitré temporal inférieur dans l'œil droit et un rétinoschisis périphérique temporal inférieur dans l'œil gauche, associé à une fibrose résiduelle de l'arcade temporale inférieure. 

L'absence de schisis fovéal a été notée par OCT dans les deux yeux.

