Une fillette née à terme a été adressée pour une évaluation ophtalmologique à 20 jours de vie en raison de l'apparition d'un nystagmus occasionnel. Sa mère, sans antécédents significatifs pendant la grossesse, avait subi à l'âge de 20 ans une chirurgie du glaucome avec trabéculectomie bilatérale et une chirurgie reconstructive pour une syndactylie des mains. L'examen ophtalmologique a révélé des micro-cornées à l'aspect discrètement voilé, un nystagmus horizontal occasionnel, un tonus oculaire digital bilatéralement accru et un fond d'œil aux papilles préservées ; et l'examen physique général a révélé une pyramide nasale étroite avec des narines étroites et des ailes nasales fines, une micrognathie légère et une syndactylie des quatrième et cinquième doigts des deux mains. Sous sédation, la tonométrie a révélé une pression intraoculaire (PIO) de 35 et 40 mm Hg dans les yeux droit et gauche, respectivement, ainsi qu'un œdème épithélial et une opacité cornéenne superficielle.

Une trabéculectomie bilatérale a été réalisée avec un bon contrôle postopératoire de la PIO, sans besoin de médicaments topiques supplémentaires. Lors du dernier examen ophtalmologique, à l'âge de 14 mois, le patient était en orthotropie, avec une bonne fixation et un bon suivi de la lumière, un défaut de réfraction de -4 dioptries dans les deux yeux, des cloques diffuses et aucun signe inflammatoire, et un bon contrôle de la PIO a été confirmé. Aucune altération d'intérêt n'a été trouvée dans le FO.


