Un homme de 26 ans présentant une baisse de l'acuité visuelle (AV) de l'œil gauche (AL) depuis deux ans. Porteurs de la mutation causale de la maladie de VHL, père et frère présentant des manifestations systémiques du syndrome. A l'examen, la VA de l'AL est de 0,4. Le fond d'œil gauche a montré une tumeur endophytique orange de deux diamètres papillaires dans l'arcade temporale supérieure avec des vaisseaux nutritifs dilatés. La tomographie par cohérence optique (OCT) a montré un œdème kystique diffus au pôle postérieur et l'angiographie (AFG) a montré une hyperfluorescence précoce de la lésion avec une fuite tardive. Une étude systémique a été demandée, qui a également montré de multiples nodules solides dans les deux reins suggérant un hypernéphrome bilatéral (confirmé plus tard après une néphrectomie radicale gauche), un nodule hypercapillaire dans la glande surrénale droite, une probable tumeur neuroendocrine pancréatique et de multiples hémangioblastomes dans la protubérance dorsale et la moelle épinière, avec un léger œdème médullaire associé.

La photocoagulation au laser argon a été lancée en deux séances au cours desquelles sont apparues une hémorragie sous-rétinienne le long de l'arcade vasculaire et une hémorragie vitréenne (HV). Deux mois plus tard, en l'absence de réabsorption de l'HV, une vitrectomie 23G a été réalisée, au cours de laquelle le traitement de la lésion a été complété par un endolaser. Trois mois après l'opération, la VA était de 0,6. L'OCT révèle un bon profil fovéal, avec résolution de l'œdème maculaire. L'AFG confirme la fermeture des vaisseaux de nutrition, la lésion a un aspect cicatriciel, et bien qu'il s'agisse d'une capture précoce, il n'y a pas de fuite, les vaisseaux de remplacement étant visibles en périphérie de la lésion.


