Fille âgée de 11 ans et 10 mois. Caryotype féminin normal, gestation et accouchement normaux. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau montre une agénésie du corps calleux ainsi que des anomalies importantes de la migration neuronale. Ce patient présente une épilepsie dans la petite enfance avec les premiers épisodes de crises à l'âge de 2 ans. Les enregistrements électroencéphalographiques (EEG) montrent une hypsarythmie asymétrique. L'examen funduscopique montre une papille complète dans l'œil droit, un pigment péripapillaire et des zones de lacunes choriorétiniennes hypopigmentées péripapillaires s'étendant dans les arcades vasculaires rétiniennes. Cependant, il n'y a pas d'atteinte maculaire. Le fond d'œil gauche montre une papille optique colobomateuse et de petites zones choriorétiniennes hypopigmentées. Il n'y a pas d'autres malformations rénales ou vertébrales. Le patient est caractérisé par une longue survie, avec un âge actuel de 11 ans et 10 mois, mais présentant un retard psychomoteur très sévère.

