Fille âgée de 3 ans et 8 mois. Diabète gestationnel et mère Rh - grade A, gestation de 38 semaines et accouchement normal. Caryotype normal féminin 46 XX.
Le diagnostic échographique prénatal de cette fille montre une agénésie du corps calleux et un rein droit dysplasique multicystique. Dans le système nerveux central, elle présente un kyste du plexus choroïde et un kyste dans la région interhémisphérique profonde. A l'examen IRM, aucune anomalie de la migration neuronale n'est détectée. Les enregistrements électroencéphalographiques (EEG) étaient normaux. Les études cognitives montrent un quotient de développement psychomoteur normal.
L'examen du fond d'œil a montré un aspect pratiquement normal du fond d'œil droit, avec une papille optique normale, deux petites lacunes choriorétiniennes hypopigmentées et l'absence d'atteinte maculaire. Cependant, nous avons observé dans le fond d'œil gauche une malformation colobomateuse du nerf optique et un plus grand nombre de lacunes choriorétiniennes sans atteinte maculaire.

