Une patiente, vue pour la première fois au service d'ophtalmologie de notre hôpital en 1992 (âgée de 33 ans) en raison d'une baisse de l'acuité visuelle de son œil droit. L'examen ophtalmologique initial a montré une acuité visuelle (VA) de 0,2 dans l'œil droit (RA) et de 0,6 dans l'œil gauche (LO), avec respectivement -5,0 et -4,0 dioptries sphériques. L'examen biomicroscopique du pôle antérieur a montré un embryotoxon postérieur marqué et la pression intraoculaire était de 12 mmHg dans les deux yeux. Le fond d'œil du patient présentait les caractéristiques suivantes OD : atrophie géographique circumpapillaire de l'EPR et de la choroïde avec des limites précises englobant toute la zone maculaire et permettant de visualiser les vaisseaux choroïdiens sous-jacents. OI : Lésions diffuses présentant des caractéristiques similaires à celles de l'OD, avec un croissant d'atrophie touchant partiellement la zone maculaire. Dans cette situation, une angiographie à la fluorescéine (FAG) a été réalisée, montrant l'atrophie de l'EPR et du choriocapillaris déjà décrite, sans signes clairs d'activité. Compte tenu de la possibilité d'une choroïdite serpigineuse, un traitement immunosuppresseur a été mis en place avec des corticostéroïdes et de la ciclosporine, ainsi que des suppléments vitaminiques pour une éventuelle carence nutritionnelle, mais aucune réponse favorable n'a été observée. Par la suite, et en raison de l'évolution défavorable, un traitement immunosuppresseur à base d'azathioprine et de méthotrexate a été réinstauré sans aucun signe d'amélioration.
En 2003, et en raison de ses antécédents familiaux (2 neveux diagnostiqués génétiquement avec le syndrome d'Alagille sans manifestations ophtalmologiques associées), une étude génétique a été réalisée sur la patiente, découvrant la mutation 2785+3 de AAGT dans l'intron 19 du gène Jagged 1 et confirmant ainsi la suspicion de syndrome d'Alagille.
Actuellement, et après 14 ans de suivi, le patient a une acuité visuelle de perception de la lumière en OD et de 0,1 avec fixation excentrique en OI. L'examen du fond d'œil a montré la croissance de lésions choriorétiniennes atrophiques qui recouvraient complètement la zone maculaire sans présenter de signes angiographiques d'activité lors des contrôles périodiques effectués tout au long du suivi dans notre service.


