Femme née à terme par accouchement vaginal. Premier enfant de parents non-consanguins. Détection intra-utérine d'une légère ventriculomégalie bilatérale à la 21e semaine de gestation, qui a persisté lors des contrôles successifs. Aucun autre incident n'a été observé pendant la grossesse. Le score au test d'Apgar était de 3/10, 4/10 et 8/10 à 1, 10 et 20 minutes respectivement, nécessitant une intubation endotrachéale en salle d'accouchement. Le poids à la naissance était de 3480 grammes, la longueur de 55 cm et le périmètre crânien de 39,5 cm. À la naissance, le bébé présentait des caractéristiques dysmorphiques : aponévroses grossières, hypertélorisme, narines antéversées, microrétrognathie et asymétrie frontale avec proéminence gauche. Hypotonie généralisée évoluant vers une hypertonie généralisée avec réflexes vifs, clonus et épisodes convulsifs généralisés. Il n'y a pas de contrôle visuel. Pendant la période néonatale, un électroencéphalogramme a été réalisé montrant un ralentissement diffus discret. L'échographie cérébrale a montré une ventriculomégalie asymétrique avec une ventriculomégalie gauche et une asymétrie hémisphérique en faveur du côté gauche. La tomographie crânienne a montré une proéminence du système ventriculaire. L'imagerie par résonance magnétique a montré une dysplasie corticale avec des foyers d'hétérotopie nodulaire.

Le dépistage métabolique et infectieux est normal. Caryotype 46XX.
À l'âge de 7 mois, elle a été adressée au service d'ophtalmologie pour une ésotropie de l'œil droit de 15º. Elle présentait une dominance de l'œil gauche, un nystagmus d'abduction dans les deux yeux. La rétine présentait un aspect dystrophique avec une désorganisation diffuse et des anomalies pigmentaires rétiniennes. Hypoplasie du nerf optique.

Myopie de -13,00 dioptries (-2 à 90º) à l'œil droit et de -14,00 dioptries (-2 à 180º) à l'œil gauche. Une correction optique est prescrite. Les potentiels évoqués visuels sont pathologiques avec une période de latence accrue. Un électrorétinogramme n'a pas pu être réalisé en raison d'un manque de coopération. A 14 mois, la grande hypertrophie hémicrânienne gauche rendait impossible le port de lunettes ; des lentilles de contact ont été prescrites, qui ont été bien tolérées.

A l'âge de 10 mois, on constate un retard psychomoteur important, une hypertonie des extrémités et une hypotonie cervico-axiale. Il n'y a pas de contrôle de la tête ni d'assise. Le contact visuel s'améliore avec une interaction accrue avec l'environnement et le sourire social. Les contrôles électroencéphalographiques montrent une asymétrie interhémisphérique du tracé, sans paroxysmes irritatifs. On observe un élargissement progressif de l'hémicorps gauche, une plagiocéphalie et un abaissement de l'orbite ipsilatérale.
Apparition progressive de déformations : tibia vara, coxa valga et amincissement fémoral bilatéral. A 15 mois, aspect macrocéphale avec atteinte du massif cranio-facial. Naevus épidermique et hémangiomes épars, prédominant sur le côté gauche. Spasticité en réponse à des stimuli. À l'âge de 16 mois, une trachéotomie a été réalisée en raison d'une laryngotrachéomalacie. Il est décédé le sixième jour postopératoire en raison d'une pneumonie.


