Garçon âgé d'un an et cinq mois, adressé par son pédiatre pour un strabisme. Il présentait une endotropie (15 degrés) et une petite hypertropie de l'œil droit (OD), l'œil gauche (OI) étant dominant. L'acuité visuelle (AV) est faible à l'œil droit (l'œil est perturbé par l'occlusion de l'œil gauche) et acceptable à l'œil gauche (l'œil fixe le regard et capte les petits objets). Le réflexe lumineux sur la cornée nous amène à suspecter une fixation excentrique dans les deux yeux.
L'enfant avait souffert de convulsions fébriles. Parmi les antécédents familiaux, la mère a eu la varicelle pendant sa grossesse (entre 16 et 18 semaines), et un oncle maternel est atteint du syndrome d'Alport. Le pôle antérieur est normal. Sur la schiascopie le point neutre est +2 dans les deux yeux.
L'ophtalmoscopie indirecte montre des lésions ovales dans les deux macules, principalement dans la moitié temporale, évoquant une ancienne rétinochoroïdite, avec une périphérie normale. Dans la DO, la macula est plus grande, très pigmentée et avec un tissu glial blanchâtre au centre ; les arcades temporales sont incurvées vers la zone pathologique, et il y a une atrophie parapapillaire temporale. Dans l'OI, il y a une atrophie choriorétinienne bien définie avec des bords pigmentés, des vaisseaux rétiniens normaux et quelques vaisseaux choroïdiens sur la sclère avec des amas de pigments ; on observe une ectasie sclérale sous la rétine. L'enfant n'a pas de nystagmus, ni d'autres lésions oculaires ou systémiques. La radiographie du crâne est normale.
En cas de suspicion d'infection oculaire intra-utérine, une sérologie pour TORCH (Toxoplasma, Rubella, Cytomégalovirus et Herpès), la syphilis et le virus de la chorioméningite lymphocytaire est demandée pour l'enfant et la mère. Tous deux sont négatifs pour le toxoplasme (IgG 0,14 UI/ml, par dosage immunoenzymatique, EIA). Cytomégalovirus, enfant négatif, mère positive avec des titres faibles (indice Ig G 2,1, par EIA). Herpès type I, enfant négatif, mère positive avec des titres faibles (indice IgG 2, par EIA). Herpès type II, enfant négatif, mère positive avec des titres faibles (IgG 2,39 Index, par EIA). Virus varicelle-zona, enfant négatif, mère positive avec des titres élevés (indice IgG 2,68 et IgM négatif, par EIA). Syphilis, mère et enfant RPR négatif. Rubéole, tous deux positifs car vaccinés (garçon IgG 59.3 IU/ml, mère IgG 113.7 IU/ml, par EIA). Virus de la chorioméningite lymphocytaire, tous deux positifs, mais avec des titres faibles et non significatifs (IgG 1/32, par immunofluorescence indirecte).
Cela exclut une étiologie infectieuse, car les anticorps de l'enfant ne sont pas élevés, et suggère qu'il s'agit d'un colobome maculaire atypique bilatéral. Comme il existe des cas héréditaires (1), l'examen du fond d'œil des parents et des frères et sœurs de l'enfant a été effectué, et tous étaient normaux. Elle peut également être associée à une hypercalciurie et à une hypomagnésémie (2), mais dans ce cas, l'indice calcium/créatinine et la magnésémie sont dans les limites de la normale.
Par la suite nous avons suivi l'évolution jusqu'à l'âge de trois ans, la VA dans l'OD est la perception et la projection de la lumière, et dans l'OI elle est de 0,2. Dans les potentiels évoqués visuels, par stimulation avec des lunettes lumineuses et un damier, il y a une asymétrie claire, avec un détriment en OD.
La pénalisation par patch n'a pas été envisagée en raison de la grande taille du colobome dans la DO. Il serait intéressant de réaliser une échographie oculaire, mais il a été décidé d'attendre que le patient soit plus âgé et coopère à sa réalisation.


