Un garçon de 13 ans est adressé pour une évaluation ophtalmologique en raison d'une mauvaise vision. Sur le plan phénotypique, il s'agissait d'un enfant de petite taille (133 cm), présentant une brachymorphie et une brachydactylie des quatre membres.
Le patient avait une erreur de réfraction corrigée de -13,00 -6,50 à 1° dans l'œil droit et de -16,00-6,25 à 179° dans l'œil gauche. Avec cette correction, il a obtenu une acuité visuelle de 0,4 et 0,2 respectivement. Il n'y avait pas de diplopie monoculaire ni de constatation de la motilité oculaire extrinsèque et intrinsèque.
Le diamètre cornéen horizontal était de 12,0 mm dans les deux yeux et la pachymétrie était respectivement de 613 et 611 microns. La chambre antérieure était étroite, avec une iridophacodonésie bilatérale. Il y avait des preuves de microsphérophakie avec un déplacement antérieur des deux cristallins dans la chambre postérieure.
La pression intra-oculaire était de 20 mmHg bilatéralement. La gonioscopie a montré un angle étroit symétrique dans les deux yeux, de grade II selon Schaffer.
La topographie Orbscan-II (topographe cornéen, Baush and Lomb, U.S.A.) et l'examen du fond d'œil n'ont révélé aucune anomalie.
Pour prévenir la fermeture angulaire, une iridotomie au laser Nd:YAG a été réalisée dans les deux yeux à 10 et 2 heures respectivement. Compte tenu de la stabilité de la vision et de l'absence de diplopie, une approche conservatrice a été adoptée conformément aux souhaits de la famille du patient en contrôlant l'acuité visuelle, la pression intraoculaire, la documentation photographique et les champs visuels afin de détecter l'apparition de dommages glaucomateux.
En examinant ses antécédents familiaux, le patient a été identifié comme le plus jeune d'une famille de huit frères et sœurs, dans laquelle - en plus de ce qui précède - un frère et deux sœurs présentaient une sphérophakie, une brachymorphie et une brachydactylie. Les parents étaient en bonne santé et aucun des enfants n'a eu de descendance.


