Une femme de 35 ans a consulté pour une mauvaise acuité visuelle (AV) depuis l'enfance, sans traitement. L'examen a révélé des cheveux, des sourcils et des cils jaunâtres ; une peau rougeâtre, sans nævus ; une acuité visuelle corrigée de 20/400 (-9,50 -5,50 x 135º) à l'œil droit (OD) et de 20/200 (-6,50 -5,50 x 20º) à l'œil gauche (OI) ; une exotropie de 50 dioptries, un nystagmus horizontal ; les deux yeux (AO) avec une pression intraoculaire de 12 mmHg, une conjonctive normale, une cornée avec quelques dépôts stromaux blanchâtres centraux et antérieurs bien circonscrits, une chambre antérieure sans cellules ni éruption, un iris clair avec transillumination, un cristallin clair et une hypoplasie fovéale. Sur la base des données cliniques oculaires et systémiques, les diagnostics d'AOC et de DG ont été établis et la famille a été orientée vers une évaluation clinique.

Il s'agit d'une famille de neuf membres, dont les parents sont âgés de 74 et 64 ans. Il n'y a pas de consanguinité et ils viennent de localités différentes. La GD est présente chez la mère, trois frères et sœurs et leur fils, tandis que l'AOC est présente chez deux des frères et sœurs mais sans données de GD.


