Une femme de 33 ans a consulté pour une baisse d'acuité visuelle de longue date et une gêne importante due à une sécheresse oculaire connue. Depuis l'enfance, le patient souffrait de sécheresse cutanée généralisée, d'anhidrose, de piosis cutané, de lésions cutanées hyperkératosiques, de perte du cuir chevelu, d'absence de sourcils et de madarose sans altération de la position palpébrale. Son acuité visuelle était de 20/100 avec l'œil droit (OD) et de 20/400 avec l'œil gauche (OI). La biomicroscopie a révélé une hyperémie conjonctivale mixte, une néovascularisation cornéenne bilatérale impliquant toute la surface cornéenne (à la fois superficielle et profonde) et une kératopathie ponctuée superficielle diffuse. Le test de Schirmer était de 10 mm OD et 5 mm OI, avec un ménisque lacrymal nettement réduit dans les deux yeux. La pression intra-oculaire était de 14 mm Hg dans les deux yeux. Un traitement topique à base de fluorométholone, de pommade à l'érythromycine et une lubrification oculaire abondante ont été administrés. L'acuité visuelle s'est maintenue dans l'œil droit, mais s'est nettement améliorée dans l'œil gauche pour atteindre 20/50.
Un examen physique dermatologique et neurologique détaillé a révélé un kératoérythème et une surdité de perception, et le patient a été diagnostiqué avec le syndrome KID. L'histoire familiale était négative pour des problèmes similaires et il n'y avait pas de consanguinité. Une analyse génétique moléculaire du gène GJB2, dont la mutation et la relation avec le syndrome KID ont été récemment établies, a été réalisée et s'est avérée positive pour notre patient.


