Un homme de 30 ans atteint de cécité légale depuis l'enfance, affilié à la ONCE, qui s'est présenté à la clinique avec le diagnostic d'une tumeur intraoculaire. Ses antécédents médicaux comprenaient une hypoacousie ; il n'y avait pas de preuve de neurofibromatose. Il avait subi une opération de la cataracte dans les deux yeux et un glaucome dans l'œil gauche (OI) 10 ans auparavant. A l'examen ophtalmologique, l'acuité visuelle était de l'ordre du comptage des doigts dans l'œil droit (OD) et de l'amaurose dans l'OI. Il avait un nystagmus pendulaire. Dans l'étude du segment antérieur, il y avait un colobome de l'iris dans l'œil droit, une pseudophakie et dans l'œil gauche, une réclusion pupillaire et le bleb de filtration de la trabeculectomie précédente. La pression intraoculaire était de 14 dans l'OD et de 45 mm Hg dans l'OI. L'examen du fond d'œil a montré un colobome de la rétine et du nerf optique (NO) dans l'œil droit ; l'imagerie du fond d'œil n'a pas été possible dans l'œil gauche, l'échographie a montré un décollement de la rétine et la présence d'une masse dans la région temporale inférieure. Une IRM a été demandée et rapportée comme une augmentation du diamètre du globe oculaire dans le DO 32 x 26 mm et une dilatation de la sortie du NO ; L'IO avait une taille de 23 x 22 mm, et une lésion polypoïde a été détectée dans la région temporale inférieure du globe, isointense en T1 et hypointense en T2 avec un rehaussement après contraste, qui pourrait être liée à un mélanome amélanotique, associé à un léger épaississement des couvertures ; il y avait également une lésion extraoculaire à la sortie du NO kystique, hyperintense en séquence T2 sans prise de contraste.
Avec la suspicion d'une tumeur intraoculaire et d'une tumeur NW, une énucléation a été effectuée, ce qui a nécessité une orbitotomie latérale. Au microscope, un globe oculaire a été observé avec une tumeur grisâtre de consistance molle et épaissie NO à l'un de ses pôles. L'étude pathologique a décrit une prolifération à l'intérieur du globe et sous la rétine formée par des cellules hypertrophiées à noyau ovoïde et un stroma fibreux avec des vaisseaux à paroi épaisse, des fibres gliales abondantes, des fibres de Rosenthal et des zones microsquameuses. Une image de morphologie similaire avec des changements kystiques et des calcifications a également été trouvée dans le filet optique. L'immunohistochimie était positive pour la S100, l'énolase neuronale spécifique, la vimentine et la GFAP, le Ki67 était faiblement positif.


