Une patiente de 26 ans s'est présentée dans notre service pour un œdème bilatéral des paupières supérieures, présent depuis 2 ans.
L'examen ophtalmologique a révélé des lésions de limites imprécises (aspect infiltrant de l'épiderme) sur la partie nasale des deux paupières supérieures, avec une teinte orangée dans la zone temporale, de consistance ferme, et s'étendant le long du pli de la paupière. Il s'agissait de masses non motiles, non douloureuses, qui ne s'étendaient pas au-delà du rebord orbitaire. Le reste de l'examen était normal.
Afin d'essayer d'établir un diagnostic différentiel entre des entités telles qu'une pseudo-tumeur orbitaire, une maladie du collagène, une sarcoïdose, etc., un examen systémique a été effectué, et tous les résultats étaient normaux.
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) de l'orbite a montré que les masses étaient pratiquement symétriques et infiltraient même le muscle releveur de la paupière supérieure, sans affecter le globe oculaire.
Un traitement par corticostéroïdes a été mis en place (pensant à un processus inflammatoire situé au niveau des paupières), avec de fortes doses de méthylprednisolone (1 g d'Urbason®, HOECHST FARMA), ce qui a permis de réduire la taille des tumeurs, mais avec une récidive des tumeurs à l'arrêt de ce médicament. Dans ces conditions, et sans avoir pu établir de diagnostic, une biopsie incisionnelle a été pratiquée, permettant d'obtenir trois morceaux de tissu rosâtre-jaunâtre. L'examen histologique a montré un tissu conjonctif laxe, presque entièrement infiltré par des cellules histiocytaires caractéristiques de la xanthogranulomatose, qui tendaient à former un motif granulomateux. La coloration immunohistochimique des cellules histiocytaires (CD 68) était positive.
Cela a conduit à un diagnostic de xanthogranulomatose palpébrale.
D'autres examens ont été réalisés pour exclure une atteinte multi-organique : tomodensitométrie abdomino-thoracique, tomodensitométrie crânienne et orbitaire, radiographie pulmonaire, échographie abdomino-pelvienne et scintigraphie osseuse au diphosphate de Tc 99m. Tous étaient normaux.
Il s'agit donc d'un cas de xanthogranulomatose orbitaire pure, ou maladie d'Erdheim-Chester, sans manifestation systémique.
Actuellement, après une nouvelle cure de corticostéroïdes (méthylprednisolone 80 mg/24 heures, Urbason®) et avec une dose d'entretien (méthylprednisolone 4 mg/48 heures, Urbason®) en continu, le processus reste relativement stable.

