Patient âgé de 76 ans, ayant des antécédents de thalassémie mineure, de diabète sucré de type 2, contrôlé de manière adéquate par de faibles doses d'antidiabétiques oraux (Hb 1AC 6,8). Il a subi une appendicectomie dans sa jeunesse et une opération de l'hydrocèle testiculaire.
Le patient a été admis en raison d'un historique de 15 ans de syncopes incapacitantes et de syncopes orthostatiques, qui l'avaient même limité fonctionnellement ces dernières années, au point de l'empêcher de sortir dans la rue. Il a été partiellement étudié pour cette raison en 1996. Dans cette étude, on a découvert un bloc AV paroxystique complet, qui a été initialement interprété comme la cause des symptômes, de sorte qu'un stimulateur cardiaque DMV a été inséré sans que les symptômes du patient aient complètement disparu. Il a été décidé de prolonger l'étude à ce moment-là, et un échocardiogramme a été effectué, qui, à l'exception d'une légère hypertrophie du ventricule gauche, ne montrait aucune autre altération, ainsi qu'un scanner abdominal, qui était normal. L'examen neurologique était normal à l'époque. La patiente est sortie de l'hôpital avec le diagnostic de syncope orthostatique idiopathique, et un traitement a été mis en place avec l'étiléfrine, la spironolactone et la fludocortisone.
Le patient, cependant, n'a pas amélioré ses symptômes, présentant une syncope en orthostatisme presque quotidienne, avec des traumatismes fréquents, ainsi qu'un état de présyncope maintenu alors que le patient restait assis. Compte tenu des symptômes incapacitants, il a été décidé d'hospitaliser le patient pour compléter l'étude et adapter le traitement.
Dans l'anamnèse, outre la syncope, le patient a seulement signalé une nycturie 4-5 fois par jour, et une diarrhée de 4-5 selles aqueuses abondantes, sans produits pathologiques, d'une dizaine d'années d'évolution, non accompagnée de perte de poids ou de symptômes toxiques. L'anamnèse par organes et appareils était négative. L'examen physique a révélé une baisse significative de la tension artérielle en position assise par rapport à la position couchée, d'environ 120/80 mm Hg à 60/40 mm Hg, sans autre manifestation qu'une sensation pré-syncopale intense. Pendant ces épisodes, le patient n'a pas eu de transpiration ni de tachycardie compensatoire. L'examen physique a seulement montré une certaine désinhibition comportementale du patient, non accompagnée de signes de relâchement frontal. Le reste de l'examen neurologique et général était normal.
Les examens complémentaires suivants ont été effectués pour l'étude du patient : biochimie : glucose 127 ; cré 1,16 ; protéines totales 7 ; albumine 3,78 ; calcium 9,9 ; phosphore 2,9 ; acide urique 8 ; cholestérol 125 ; triglycérides 174 ; sodium 140 ; potassium 4,76.
NFS : leucocytes 6 740 (formule normale) ; globules rouges 4,34 ; Hb 9,7 ; MCV 68,7 ; plaquettes 169 000.
Profil hépatique : normal. Taux de vitamine B12 925 et acide folique 16.
Étude hormonale : prolactine 10,4 ; FSH 9,2 ; LH 7,3 ; testostérone 277 ; cortisol nocturne 9 ; cortisol basal 38 ; cortisol rythmique 76 % ; porphyrines totales < 200 ; aldolase 3.
Spectre électrophorétique : albumine 53,8% ; alpha1 3,3% ; alpha2 15,3% ; beta 13,7% ; gamma 13,9%. Sang dans les selles : négatif. Tomodensitométrie crânienne : L'étude a montré des signes d'atrophie diffuse par rapport à l'âge du patient, sans autres résultats pertinents. Colonoscopie : aucune lésion n'a été constatée dans les zones visualisées. Des biopsies ont été pratiquées dans le côlon descendant proximal pour exclure une colite macroscopique. De petits orifices diverticulaires dans tout le côlon. Biopsie de la muqueuse colorectale : caractéristiques habituelles. Une coloration spécifique pour l'amyloïde a été effectuée et s'est avérée négative. Échocardiographie : ventricule gauche hypertrophique avec une fonction systolique aux limites inférieures de la normalité avec une légère hypokinésie globale. Insuffisance mitrale légère. Aucun signe d'amyloïdose.
Étude arythmologique : stimulateur cardiaque VDD à sonde unique, normofonctionnel. La fréquence de stimulation a été réduite sans obtenir de rythme ventriculaire (bloc AV complet avec stimulation ventriculaire à 40 bpm). Test de pression à froid : TA avec le patient en position de décubitus 112/68. Après 30" avec la main sur la glace : TA 108/56.
Sérologie VIH : Négatif. Radiographie du thorax : aucun résultat significatif. Tomodensitométrie abdominopelvienne : aucune lésion significative. Taux de catécholamines plasmatiques en décubitus et en position assise : faibles taux basaux, sans l'élévation attendue en position assise. Taux de catécholamines dans l'urine : faible.
Compte tenu de la normalité des tests complémentaires, le diagnostic de défaillance autonome pure est établi, en retirant les médicaments hypotenseurs du traitement, en ne conservant que l'étiléfrine et la fludocortisone, ainsi que les mesures symptomatiques, améliorant subjectivement le patient.

