Une femme de 27 ans, polytoxicomane active, qui 15 jours avant son admission a commencé par une toux sèche, une dyspnée d'intensité progressive, de la fièvre, une asthénie, une anorexie, des nausées et des vomissements. Elle avait des antécédents d'infection par le VIH récemment diagnostiquée, avec des paramètres immunologiques et virologiques inconnus. L'examen à l'admission a montré une cachexie, 40 respirations/min, 120 battements/min. TA : 110/60 mm Hg, muguet, acropacités, lymphadénopathie cervicale bilatérale de moins de 1 cm et supraclaviculaire droite de 2 cm. Diminution généralisée du murmure vésiculaire et des crépitements bibasaux, murmure systolique II/VI polyfocal, hépatomégalie à 2 cm du bord costal et condylomes vulvaires. Le reste des examens somatiques et neurologiques étaient normaux. Les examens complémentaires suivants ont été effectués à l'admission : Hb 11,3 g/dL, 6 900 leucocytes/µL (79% segmentés, 14% lymphocytes), 682 000 plaquettes/µL ; sodium 119 mmol/L, LDH 603 UI/L, le reste des valeurs d'auto-analyse étaient normales. Gaz du sang artériel de base à l'admission : pH 7,54, pCO2 34,8 mm Hg, pO2 73,4 mm Hg. La radiographie du thorax a montré une masse médiastinale antérieure droite comprimant et déplaçant la trachée et un infiltrat alvéolo-interstitiel bilatéral. Par la suite, une échographie abdominale et un scanner thoracique, abdominal et pelvien ont été réalisés, montrant des adénopathies axillaires bilatérales de moins d'un cm, une grande masse médiastinale comprimant la trachée et la veine cave supérieure, un motif interstitiel pulmonaire résolutif et un épaississement de la paroi des boucles intestinales avec une petite quantité de liquide libre entre elles. Une échocardiographie transthoracique a été réalisée et aucune anomalie n'a été trouvée. Un traitement a été instauré avec du cotrimoxazole, de la lévofloxacine et de l'amphotéricine-B, malgré lequel il a développé une insuffisance respiratoire progressive, nécessitant une ventilation mécanique. Au cours des jours suivants, l'insuffisance respiratoire s'est améliorée et la ventilation mécanique a été retirée. Par la suite, il a présenté une crise tonico-clonique généralisée suivie d'une hémiparésie gauche ; un scanner et une IRM crâniens ont été réalisés, montrant une masse à paroi épaisse avec un centre hypodense mesurant 4 cm de diamètre à la jonction temporo-pariéto-occipitale droite. La sulfadiazine, la pyriméthamine, l'acide folique et la phénytoïne ont été ajoutés au traitement, qui a été retiré trois semaines plus tard en raison de l'absence d'amélioration clinique et de réduction de la lésion intracrânienne. Une FNA et une biopsie de l'adénopathie supraclaviculaire ont été réalisées et rapportées comme étant des métastases d'une tumeur maligne indifférenciée d'origine épithéliale. Plus tard, les résultats suivants ont été reçus : lymphocytes CD4+ : 440/mL, charge virale du VIH : 25 000 copies/mL, alpha-fœtoprotéine normale et b-HCG : 650 mIU/mL (normale < 5). Les études microbiologiques sur le sang, l'urine, les expectorations, le brocoaspirat et la ponction des ganglions lymphatiques se sont révélées négatives pour les bactéries, les mycobactéries et les champignons. La coloration des échantillons respiratoires était négative pour P. carinii (P. jiroveci). Les sérologies pour le Toxoplasme, les virus hépatotropes et le RPR étaient négatives ; l'antigène cryptococcique était négatif.

Diagnostic et évolution : Initialement, le diagnostic était celui d'une pneumonie diffuse vraisemblablement due à P. carinii (P. jiroveci) et d'un probable lymphome disséminé avec atteinte médiastinale, cérébrale et intestinale. Après avoir reçu les résultats de la biopsie des ganglions lymphatiques et des marqueurs tumoraux (alpha-fœtoprotéine et ß-HCG), le diagnostic définitif a été posé : tumeur germinale extragonadale avec atteinte ganglionnaire supraclaviculaire et médiastinale, et probablement cérébrale. Il a été proposé à la patiente de subir une étude d'extension de la tumeur et de commencer un traitement par polychimiothérapie, ce qu'elle a refusé, bien qu'on lui ait dit que la chimiosensibilité élevée de la tumeur la rendait potentiellement curable. Le patient est décédé dans un autre centre plusieurs semaines après sa sortie.

