Homme de 41 ans, avec des antécédents personnels de tuberculose pulmonaire traitée, sans autres antécédents personnels intéressants, sauf celui de buveur alcoolique modéré. Il a été adressé à notre centre en raison d'une augmentation progressive du périmètre abdominal depuis le mois précédent, ainsi que d'un œdème dans les membres inférieurs. Aucun autre symptôme d'accompagnement. Les tests de laboratoire ont révélé une coagulation altérée (temps de prothrombine de 43 %), une créatinine de 0,58 mg/dl, un cholestérol de 77 mg/dl, une albumine de 1 610 mg/dl. Une échographie abdominale a confirmé le diagnostic de stéatose hépatique et d'hypertension portale, ainsi que de circulation collatérale et d'ascite, le tout probablement lié à une consommation excessive de boissons alcoolisées (l'étude virologique pour l'hépatite était négative). La gastroscopie a révélé des varices œsophagiennes de grade III, une petite hernie hiatale et une gastropathie secondaire à l'hypertension portale.
Compte tenu des résultats cliniques et analytiques, on a suspecté une maladie de la perte de protéines, et on a donc procédé à une élimination de l'A1AT, qui était de 45 ml/jour (> 24 ml/jour) [A1AT dans le sang : 190 mg/dl ; A1AT dans les selles : 0,38 mg/g ; poids des selles en 24h : 225 g], et on a diagnostiqué la même chose, en relation avec son hypertension portale. Il a été traité par l'abstinence d'alcool, des compléments nutritionnels hyperprotéiques oraux et des diurétiques. Son état s'est amélioré sur le plan clinique et analytique, et il a pu sortir pour un suivi ambulatoire dans son centre de référence.

