Homme de 41 ans, adressé pour évaluation en raison de la découverte d'une protéinurie. Diagnostic de la PNH dans le cadre d'une anémie hémolytique. Il n'a pas eu besoin de transfusions sanguines et n'a pas eu d'événements thrombotiques. Les tests de laboratoire ont montré une activité hémolytique persistante, une LDH élevée (1 800-3 000 U/l) et une haptoglobine indétectable, une hémoglobine de 8,5 mg/dl, une leucopénie et une thrombocytopénie légères, une ferritine normale de 25 ng/ml.
Il a présenté des crises hémolytiques récurrentes avec fatigue, dysphagie, douleurs abdominales et urines foncées. Les épisodes duraient généralement de 1 à 3 jours, tous les 2 ou 3 mois.
La fonction rénale était normale, créatinine sérique 0,9 mg/dl et DFG (MDRD) > 60 ml/min. Hémoglobinurie persistante avec sédiment urinaire normal, et protéinurie de 1,3 g/jour avec albuminurie de 170 mg/jour et aminoacidurie non sélective, indiquant un DTC. L'état acido-basique, le phosphate et l'acide urique étaient normaux. La possibilité d'une DTP due à un dépôt d'hémosidérine a été envisagée, et une IRM a donc été réalisée, qui a révélé une hypointensité corticale rénale bilatérale compatible avec un dépôt de fer. L'initiation d'un traitement à l'éculizumab a été envisagée, mais a été rejetée en raison de l'absence de besoin de transfusion et d'un DFG normal.

Deux ans plus tard, il a présenté une crise hémolytique grave avec une insuffisance rénale aiguë, qui a été attribuée à une hémoglobinurie. Le patient a été traité par des mesures conservatrices, avec une récupération de la fonction rénale en 18 jours. Suite à cet épisode, un traitement à l'éculizumab a été mis en place. En quelques semaines, la LDH et l'hémoglobine se sont presque normalisées, tout en maintenant un faible taux d'haptoglobine. Au cours des mois suivants, la protéinurie tubulaire s'est progressivement normalisée.
Quatorze mois après l'initiation de l'éculizumab, une nouvelle IRM a montré une amélioration de l'hypointensité du signal dans le cortex rénal de 34 et 51% dans les reins gauche et droit, respectivement, indiquant une élimination partielle des dépôts de fer dans le rein.

