Un homme de 40 ans s'est présenté aux urgences en raison de l'apparition d'un œdème. Il avait des antécédents familiaux d'une mère atteinte d'une amylose rénale non apparentée. Le rapport de biopsie rénale de la mère fait état d'une résistance au permanganate, ce qui semble exclure une amylose AA et nous amène à envisager, au moment où le diagnostic a été posé, la possibilité d'une amylose AL.
Le patient ne reçoit aucun traitement pharmacologique. L'examen physique a révélé une tension artérielle de 135/75 mmHg et un œdème bimalléolaire, sans autre donnée d'intérêt. Les tests de laboratoire ont confirmé la présence d'un syndrome néphrotique (albumine sérique 2,5 g/dl, cholestérolémie 275 mg/dl et protéinurie 6 g/24 h), sans altération du sédiment et avec un taux de filtration glomérulaire normal. Le spectre électrophorétique dans le sang et l'urine, l'étude immunologique et l'échographie rénale étaient normaux. Une biopsie rénale a été réalisée, montrant 19 glomérules à structure totalement déformée en raison d'un dépôt hyalin nodulaire, avec une positivité au rouge Congo et à la thioflavine ; les tubules et les vaisseaux ne présentaient aucune altération significative, le résultat étant compatible avec une amylose. Dans l'étude sur l'échantillon de paraffine, on a constaté une positivité marquée pour la protéine AP, qui est une partie de la substance amyloïde commune à tous les types d'amylose, avec une négativité pour les chaînes légères et les protéines AA, B2 microglobuline et transthyrétine. Une étude complémentaire a été réalisée avec des anticorps contre le fibrinogène et le lysozyme, et les dépôts de substance amyloïde étaient positifs pour la chaîne A alpha du fibrinogène (Afib). Cependant, l'étude génétique n'a trouvé aucune mutation dans le gène de la chaîne Afib, mais a mis en évidence une mutation non décrite auparavant dans le gène de l'apolipoprotéine AI (apo AI). Au vu de cette divergence, la biopsie de la mère a été analysée et a montré un dépôt glomérulaire dans le cortex et un dépôt massif au niveau médullaire. Le dépôt au niveau médullaire n'est pas décrit dans l'amylose Afib, étant très caractéristique de l'apo AI. Il est conclu que les résultats initiaux de l'immunohistochimie ne sont pas fiables car ils n'ont pas été réalisés dans les conditions appropriées, et la présence d'apo AI a été confirmée ultérieurement par la même technique.
Une étude d'extension a été réalisée, avec échocardiographie et électromyographie, sans aucun signe d'atteinte cardiaque ou de neuropathie autonome. Une augmentation progressive des transaminases a été détectée, suggérant une atteinte hépatique. Ces résultats sont cohérents avec ce type d'amylose familiale, avec une atteinte préférentielle rénale et hépatique. Malgré la normalité initiale, la fonction rénale s'est progressivement détériorée au point de nécessiter une thérapie de remplacement rénal dans les deux ans. Le patient a été traité par dialyse péritonéale pendant 4 ans jusqu'à ce qu'il subisse une intervention chirurgicale et une greffe de rein d'un donneur cadavérique. Il a eu une période postopératoire compliquée avec une rupture splénique, dans le contexte de sa maladie, avec un dépôt amyloïde dans la rate, nécessitant une splénectomie urgente. Finalement, le patient est sorti de l'hôpital dans un état stable.


