Un homme de 35 ans a reçu un diagnostic de spondylarthrite ankylosante HLA B27-positive en 2011. Une échographie abdominale a montré de multiples kystes hépatiques et rénaux. Rein droit 18cm et rein gauche 19cm. En l'absence d'antécédents familiaux de maladie kystique, un diagnostic de maladie polykystique due à une mutation de novo a été posé.
En mars 2011, elle a commencé un traitement par adalimumab (Humira®) 40mg tous les 15 jours. A ce moment-là, il présentait : hémoglobine (Hb) 12,4g/dl, créatinine (Cr) 2,3mg/dl, débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe) MDRD (Modification of Diet in Renal Disease) 34ml/min/1,73m2, protéinurie de 10mg/dl. En septembre 2011 : Cr 3.24mg/dl, eGFR MDRD 23ml/min/1.73m2, protéinurie 1.78g/24h. Le traitement a été interrompu en janvier 2012 en raison de l'apparition d'une polyneuropathie et d'un purpura. En février 2012, une imagerie par résonance magnétique (IRM) a montré un rein droit de 18cm (volume 2450ml) et un rein gauche de 18cm (2250ml). En avril 2012, on commence à administrer 50 mg de golimumab (Simponi®) toutes les cinq semaines. Six doses ont été administrées et arrêtées en septembre 2012, lorsque le patient a signalé une augmentation marquée du diamètre abdominal et une hernie ombilicale directement liées à l'administration du médicament. Une dernière dose a été administrée en décembre 2012. En mars 2013, une nouvelle IRM a montré un rein droit de 25,4cm avec un volume de 3899ml et un rein gauche de 24,1cm avec un volume de 2739ml ainsi qu'une discrète augmentation de kystes hépatiques en quantité beaucoup plus faible.


