Il s'agit d'un garçon d'un mois, d'origine marocaine, qui s'est présenté aux urgences avec des vomissements, un refus de s'alimenter et une distension abdominale depuis 4 jours. La grossesse a été contrôlée, sans antécédents obstétriques ou périnataux d'intérêt, et le bébé est né à terme avec un poids approprié pour son âge gestationnel. L'examen a révélé un état général correct, avec une pâleur cutanée et muqueuse et un œdème généralisé, prédominant dans les extrémités inférieures. Un murmure systolique polyfocal de grade IV/VI a été ausculté. L'abdomen était distendu, avec présence d'un réseau veineux superficiel et d'une ascite. L'examen de laboratoire a montré une anémie normocytaire normochrome, une leucocytose avec une formule normale, une créatinine inférieure à 0,2 mg/dl et une urée de 10 mg/dl, une augmentation du cholestérol et des triglycérides, et une diminution des protéines totales et de l'albumine, en plus d'une hyponatrémie, d'une hypokaliémie et d'une hypocalcémie. L'hormone parathyroïdienne était légèrement élevée. La protéinurie urinaire se situait dans la fourchette néphrotique avec un rapport protéinurie/créatininurie de 33,7.

Compte tenu de la suspicion de SNC, un traitement diurétique et antiprotéinurique intensif, une prophylaxie antithrombotique, un traitement adjuvant à base d'alpha-calcidiol, de fer, de carbonate de calcium et de lévothyroxine, ainsi qu'une nutrition entérale avec une formule hyperprotéique et hypercalorique ont été mis en place. Il a nécessité un traitement à l'albumine sérique et à l'érythropoïétine. L'étude cardiologique a diagnostiqué une sténose pulmonaire valvulaire modérée et une communication interauriculaire. L'étude génétique a révélé des mutations de type Frameshift pour le gène NPHS1, de type Intronic Variant pour le gène NPHS2 et de type Missense pour le gène WT1.
À l'âge de trois mois, il a été réadmis pour des convulsions secondaires à une hypocalcémie sévère. En raison des niveaux élevés de calcium intraveineux nécessaires à son contrôle par un accès veineux périphérique, une brûlure du troisième degré est survenue, qui a nécessité la mise en place d'une greffe de peau.
Il a nécessité des soins intensifs à deux reprises, à l'âge de 4 et 6 mois, en raison d'une septicémie secondaire à Staphylococcus hominis et Enterococcus faecalis, respectivement, qui a été résolue par une antibiothérapie empirique, puis selon l'antibiogramme.
Enfin, le patient est décédé à l'âge de 8 mois en raison d'une pneumonie bilatérale associée à un pneumothorax avec décompensation de sa pathologie sous-jacente qui a provoqué une hypoxémie réfractaire.


