Nous présentons le cas d'un homme de 64 ans, sans antécédents particuliers, qui a consulté pour une perte de poids de 17 kg, une asthénie, une anorexie et une anémie. La coloscopie a montré des changements inflammatoires non spécifiques de la muqueuse colique et la gastroscopie a montré une néoplasie gastrique et une gastropathie antrale, avec des biopsies. L'histologie de la biopsie gastrique a confirmé la présence d'une prolifération néoplasique à structure solide évoquant une GIST, et l'immunohistochimie était positive pour CD117.
Par la suite, il a commencé à présenter des œdèmes dans les membres inférieurs et des diarrhées. Les analyses de laboratoire ont montré : hémoglobine 8,7 g/dl, hématocrite 28 %, volume corpusculaire moyen 75, créatinine sérique 1,3 mg/dl ; protéines totales 5,9 g/dl ; albumine 1,36 g/dl ; cholestérol 96 mg/dl ; indice de saturation de la transferrine 13 %. Protéinurie de 5,1 g/jour et sédiment avec 4-6 globules rouges/champ. Compte tenu de l'état de santé du patient, une biopsie rénale n'a pas été réalisée et il a été supposé que l'amylose précédemment observée dans les biopsies gastro-intestinales était responsable du syndrome néphrotique et de la diarrhée. L'échocardiogramme a permis d'exclure toute amyloïdose cardiaque.
Un traitement a été instauré avec un inhibiteur sélectif de la tyrosine kinase cKit, l'Imatinib (Glivec®), à raison de 100 mg par jour. 15 mois après le diagnostic, l'excision chirurgicale a été décidée après qu'une diminution de la masse tumorale ait été observée sur la tomographie par émission de positrons/tomodensitométrie. L'anatomie pathologique a confirmé l'implication de l'estomac excisé et de la flexion splénique du côlon. En tant que tel, il a été classé comme un GIST à haut risque (taille > 5 cm, > 5 mitoses par champ à fort grossissement)2.
La fonction rénale continuant à se détériorer, il a finalement entamé un programme régulier d'hémodialyse, un an et sept mois après la découverte du GIST, avec le diagnostic d'insuffisance rénale chronique secondaire à une amylose AA.


